in

Les améliorations de la technologie et des techniques d'administration pourraient révolutionner le traitement des troubles génétiques de la vision

Dans un nouvel article, des chercheurs de l’Université de Californie à Irvine expliquent comment les agents d’édition du génome de précision ont permis une correction précise des gènes et un sauvetage des maladies dans les maladies rétiniennes héréditaires (IRD). L’étude, intitulée « Édition de précision du génome dans l’œil », a été publiée cette semaine dans les Actes de l’Académie nationale des sciences.

Actuellement, il n’existe aucun traitement efficace pour ces maladies dévastatrices, qui entraînent généralement la cécité.

a expliqué Krzysztof Palczewski, PhD, professeur Donald Bren d’ophtalmologie à la faculté de médecine de l’UCI et auteur correspondant. “Les systems d’édition du génome ont continuellement évolué pour permettre une édition précise du génome avec moins d’effets secondaires et de risques, rendant attainable l’édition du génome de précision.”

L’article décrit les progrès vers l’utilisation de l’édition du génome pour le traitement des IRD et les considérations importantes pour une traduction clinique robuste.

a déclaré Palczewski.”

Les nucléases CRISPR-Cas programmables sont des outils efficaces pour la perturbation des gènes. Des améliorations sont nécessaires pour la traduction clinique.

Ces problems affectent environ 1 personne sur 3 000 dans le monde et ont un affect profond sur la qualité de vie des sufferers. Les IRD sont causées par des mutations dans des gènes qui sont essentiels au développement et/ou au fonctionnement de la rétine ou de l’EPR, et furthermore de 270 gènes responsables ont été identifiés.

Au cours des deux dernières décennies. Moreover récemment, les brokers d’édition du génome de précision, y compris les éditeurs de foundation (BE) et les éditeurs principaux (PE), développés par The Liu Lab, ont permis une correction efficace et précise du gène cible, plutôt que la perturbation des gènes. y compris des modèles murins de IRD. car la plupart des difficulties génétiques ne peuvent pas être traités par perturbation génique.

“La médecine de précision pour les IRD a des perspectives prometteuses. a déclaré Palczewski. “Les résultats des premiers essais cliniques, qui utilisent l’édition de gènes in vivo pour traiter les IRD.”

Ce travail a été réalisé en collaboration avec David R. Liu et soutenu en partie par les Countrywide Institutes of Overall health, la Countrywide Science Foundation, le Howard Hughes Professional medical Institute et Research to Reduce Blindness.