Hervé Henry Les chercheurs des Countrywide Institutes of Overall health ont publié une évaluation de 13 études qui ont adopté une approche axée sur le génotype pour les soins aux sufferers. qui begin par les résultats cliniques. puis à étudier leurs attributes et leurs symptômes cette découverte a révélé de nouvelles relations entre les gènes et les situations cliniques. L’étude a été publiée dans l’American Journal of Human Genetics.
“Nous avons démontré que la recherche sur le génotype d’abord peut fonctionner, en particulier pour identifier les personnes atteintes de maladies rares qui, autrement, n’auraient peut-être pas été portées à l’attention clinique”, déclare Caralynn Wilczewski, Ph.D. conseillère en génétique à l’Institut national de recherche sur le génome humain ( NHGRI) Reverse Phenotyping Core et leading auteur de l’article.
Généralement, pour traiter les maladies génétiques, les chercheurs identifient d’abord les patients qui présentent des symptômes, puis ils recherchent des variantes dans le génome des people qui pourraient expliquer ces résultats. Cependant, cela peut entraîner des biais vehicle les chercheurs étudient les résultats cliniques en fonction de leur compréhension du problems.
“La génomique a le potentiel de transformer la médecine réactive en médecine préventive”, a déclaré Leslie Biesecker, MD, chercheuse distinguée du NIH, directrice du Middle for Precision Wellbeing Study du NHGRI et auteur principal de l’article.”
Premièrement. Par exemple, une étude du NIH a révélé que le fait d’avoir as well as de deux copies du gène TPSAB1 était associé à des symptômes liés au tractus gastro-intestinal, aux tissus conjonctifs et au système nerveux.
Deuxièmement. Les chercheurs du NHGRI ont identifié une personne avec une variante génomique associée à un trouble métabolique connu. Des checks supplémentaires ont révélé que l’individu avait des niveaux élevés de certains produits chimiques dans son corps associés au difficulties, malgré des symptômes mineurs.
Troisièmement. ce qui a le potentiel d’aider les cliniciens à comprendre les difficulties nouvellement décrits. Par exemple, dans une étude, les chercheurs du NHGRI et leurs collaborateurs ont découvert qu’une variante génomique était associée à un dysfonctionnement immunitaire au niveau moléculaire dans les cellules sanguines.
Le noyau regroupe les données génomiques de programmes tels que ClinSeq(R) et le protocole de séquençage centralisé de l’Institut nationwide des allergic reactions et des maladies infectieuses (NIAID), qui ensemble ont permis d’effectuer des analyses sur additionally de 16 000 members à la recherche qui ont subi un séquençage du génome ou de l’exome.
Les données de séquençage de l’exome et du génome des members qui ont consenti à un massive partage de données génomiques et à un recontact pour de futures études de recherche sont actuellement disponibles pour les chercheurs intra-muros des NIH via le Reverse Phenotyping Main Genomic Data Browser afin d’identifier les variantes génomiques d’intérêt pour leurs propres recherches.
« Il est crucial de noter que nous fournissons un cadre permettant à d’autres establishments de créer des programmes de recherche qui permettent d’abord les études sur le génotype. nous pouvons mieux étudier le potentiel prédictif de la médecine génomique », a déclaré Clesson Turner, MD, directeur du NHGRI. Reverse Phenotyping Main et auteur principal de l’article.
Le cadre comprend un substantial partage de données génomiques avec la possibilité de recontacter les contributors explicitement indiqués lors du processus de consentement éclairé. Les chercheurs du NHGRI recommandent aux establishments visant à établir des centres de génotype d’abord de créer des designs stratégiques, en particulier pour décider des résultats génomiques qui seront renvoyés, ce qui peut impliquer des products and services de conseil génétique. Surtout, selon l’étude, les chercheurs doivent communiquer activement avec les contributors à l’étude pour établir des relations à lengthy terme éclairées et de confiance.
“À l’avenir. nous espérons identifier davantage de personnes qui pourraient être aidées par la disponibilité de leur séquence génomique, d’autant as well as que des populations plus diverses se joignent aux études de séquençage du génome”, déclare le Dr Wilczewski.
