Thomas Les schémas complexes d’ascendance génétique découverts à partir des données génomiques dans les systèmes de soins de santé peuvent fournir des informations précieuses sur les facteurs génétiques et environnementaux qui sous-tendent de nombreuses maladies communes et rares – des informations beaucoup plus ciblées et spécifiques que celles dérivées des étiquettes ethniques ou raciales traditionnelles telles que “hispanique” ou “noir”, selon une équipe de chercheurs de Mount Sinai.
Dans une étude publiée dans la revue Mobile, l’équipe indique que ces informations pourraient être utilisées pour mieux comprendre et prédire quelles populations sont davantage sujettes à certains troubles – notamment les cancers, l’asthme, le diabète et les maladies cardiovasculaires – et pour éventuellement développer des interventions précoces.
“C’est la première fois que des chercheurs montrent comment les données sur l’ascendance génétique pourraient être utilisées pour améliorer notre compréhension du risque de maladie et de la gestion au niveau du système de santé”, déclare l’auteur principal, Eimear Kenny, PhD, professeur de médecine et de génétique et sciences génomiques à la Icahn School of Medicine at Mount Sinai. “En reliant ces données directement aux résultats en matière de santé, nous pensons contribuer à un dialogue permanent visant à dépasser le rôle actuel de la race et de l’ethnicité en médecine.”
L’équipe de recherche a puisé dans le programme BioMe BioBank de Mount Sinai, reconnu comme l’un des principaux référentiels mondiaux d’informations génomiques pour diverses populations, pour leur étude. En utilisant une méthodologie d’apprentissage automatique, les scientifiques ont identifié 17 communautés ethniques distinctes parmi les 30.000 membres de la BioMe BioBank. Ils ont ensuite relié ces données à des milliers de résultats de santé figurant dans les dossiers médicaux électroniques de Mount Sinai. Parmi les résultats, 25% des participants à BioMe avaient des liens génétiques avec des populations – telles que les juifs ashkénazes et portoricains – qui les prédisposaient à certaines maladies génétiques.
“L’utilisation traditionnelle des données démographiques par les systèmes de santé ne permet pas de saisir le riche patrimoine ethnique des clients, et donc tous les facteurs génétiques et environnementaux qui peuvent influencer les taux de maladie, même au sein d’une même population”, explique le Dr Kenny, directeur fondateur de l’Institut pour la santé génomique du Mount Sinai.
