La maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées ne peuvent encore être confirmées que dans le cerveau de people décédés par autopsie. Néanmoins, le développement de biomarqueurs peut apporter des réponses aux clients et à leurs familles tout au extensive de la vie : la maladie d’Alzheimer peut être détectée avec précision via des peptides et des protéines dans le liquide céphalorachidien (LCR) d’un affected individual, qui peuvent être prélevés par ponction lombaire et testés pendant que le patient vivant. En 2018, un nouveau cadre a suggéré de combiner trois biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans le LCR : les plaques amyloïdes pathologiques (A), les enchevêtrements (T) et la neurodégénérescence (N), collectivement appelés ATN. Selon des recherches récentes de la Perelman University of Medication de l’Université de Pennsylvanie, le cadre ATN peut être étendu pour détecter une autre maladie neurodégénérative : la dégénérescence frontotemporale.



Les clients atteints de dégénérescence frontotemporale peuvent présenter une gamme de symptômes, notamment des changements de comportement, un dysfonctionnement exécutif et des problems du langage. Distinguer la dégénérescence frontotemporale de la maladie d’Alzheimer peut être un défi pour les cliniciens : les symptômes de la dégénérescence frontotemporale peuvent parfois se chevaucher avec la maladie d’Alzheimer, et un sous-ensemble de people peut même avoir les deux pathologies. Les biomarqueurs peuvent combler le vide en fournissant des preuves indiquant si la pathologie d’Alzheimer sous-tend les symptômes d’un affected individual.

« Les biomarqueurs du LCR fonctionnent de la même manière qu’un test de grossesse, offrant un basic résultat positif ou négatif lorsqu’une quantité suffisante d’une compound est détectée. Mais comme un examination de grossesse, les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer peuvent fournir des fake négatifs ou positifs », a déclaré la chercheuse principale Katheryn A.Q. Cousins, PhD, chercheur associé au centre de dégénérescence frontotemporale du département de neurologie de Penn Medicine.  » La maladie d’Alzheimer est une maladie diversifiée et il est courant que d’autres affections soient également présentes dans le cerveau. Le cadre ATN peut fournir un aperçu plus complet du diagnostic d’une personne et nous donner une compréhension beaucoup additionally riche non seulement de la maladie d’Alzheimer, mais d’autres circumstances neurodégénératives co-occurrentes. Cependant, pour y parvenir, des biomarqueurs supplémentaires capables de détecter d’autres problems neurodégénératives sont indispensables.  »



Les résultats, publiés dans Alzheimer’s and Dementia : The Journal of the Alzheimer’s Affiliation, montrent que l’ATN incorporant la chaîne légère des neurofilaments (NfL) peut fournir un diagnostic moreover précis et additionally précis pour les individuals atteints de dégénérescence frontotemporale. La NfL est une protéine abondante dans le cerveau, dont les niveaux augmentent au fur et à mesure que la dégénérescence progresse. Les travaux de Cousins ​​montrent que le LCR NfL peut être un marqueur as well as précis de la neurodégénérescence pour les sufferers atteints de dégénérescence frontotemporale, y compris pour la maladie d’Alzheimer.

 » Bien que le cadre ATN soit très excitant et offre de nombreuses opportunités aux clients atteints de la maladie d’Alzheimer, ces biomarqueurs ne capturent pas tous les cas de la maladie. Nous voulons pouvoir détecter et traiter chaque client atteint d’une maladie neurodégénérative le additionally tôt feasible, et des recherches supplémentaires sont nécessaires pour bien comprendre comment les biofluides suivent le processus de la maladie « , a déclaré Cousins. « Je suis impatient de mener des recherches supplémentaires sur les individuals qui pourraient ne pas être détectés par ces marqueurs, ce qu’ils ont en commun et les leads to des différences pathologiques et cliniques de la maladie. »

Cette étude a été financée par le Conseil suédois de la recherche (2018-02532) le Conseil européen de la recherche, (681712) Aide de l’État suédois à la recherche clinique (ALFGBG-720931) la Fondation pour la découverte de médicaments Alzheimer (201809-16862) la Fondation suédoise Alzheimer, (AF-742881) Programme conjoint de l’Union européenne pour les problems neurodégénératifs (JPND2019-466-236) et la bourse de recherche de l’Association Alzheimer (AARF-16-44368).