De nouveaux résultats du consortium de recherche FinnGen démontrent les avantages indéniables de l’environnement finlandais de recherche en santé pour la recherche génomique. Parmi la richesse des nouvelles découvertes génétiques figurent des facteurs de risque génétiques jusque-là inconnus pour de nombreuses maladies débilitantes. Ces découvertes ont le potentiel de faciliter le développement de nouvelles thérapies.
Depuis son lancement en 2017, l’étude FinnGen est devenue l’un des principaux projets de recherche génomique basés sur des biobanques au monde. FinnGen achève actuellement la construction d’une ressource qui intègre les informations génomiques de 500 000 Finlandais avec furthermore d’un demi-siècle de données du registre nationwide de santé.
L’étude phare de FinnGen, qui vient d’être publiée dans Mother nature, est une démonstration convaincante des opportunités uniques des données de santé finlandaises, de la structure de la populace, des cadres législatifs et de l’organisation des biobanques qui, combinées, n’existent nulle aspect ailleurs.
Ici, l’équipe FinnGen décrit les résultats basés sur 224 737 participants finlandais à la biobanque. Après avoir effectué des analyses génétiques complètes pour moreover de 1 900 maladies, les chercheurs ont identifié près de 2 500 régions génomiques liées à au moins une de ces maladies.
« Même avec moins de la moitié des 500 000 members recrutés analysés à ce stade, cet aperçu des résultats décrit une multitude de découvertes génétiques importantes concerns de FinnGen, y compris de nouvelles variantes de risque et de safety pour les maladies courantes et rares », déclare le directeur scientifique de FinnGen, Professeur Aarno Palotie de l’Institut de médecine moléculaire Finlande FIMM, Université d’Helsinki.
Les registres de santé et les biobanques finlandais offrent des opportunités uniques
En Finlande, les informations sur la santé telles que les diagnostics médicaux, les procédures et les prescriptions de médicaments sont enregistrées depuis de nombreuses décennies dans les registres nationaux de santé électroniques pour l’ensemble de la population. Cela crée des opportunités de recherche uniques.
Dans la publication phare, l’équipe démontre d’abord qu’avec une utilisation habile de ces données de registre, les antécédents médicaux des individuals à l’étude peuvent être composés et étudiés de manière fiable. Pour cela, les auteurs comparent les résultats de FinnGen avec des découvertes génétiques antérieures pour 15 maladies courantes déjà bien étudiées, telles que le diabète de variety 2, l’asthme et la maladie d’Alzheimer.
En as well as de vérifier la validité des données du registre, les chercheurs montrent que l’identification de nouvelles variantes de risque dans FinnGen est probable avec un nombre beaucoup moreover petit de people par rapport aux as well as grandes études génétiques publiées spécifiques à la maladie.
“Les registres de santé finlandais contenant des données sur la santé et les médicaments tout au very long de la vie d’un individu nous ont permis d’identifier rapidement et avec précision les cas de maladie. Ce phénotypage précis, associé à l’histoire de la inhabitants finlandaise, est une combinaison très puissante pour de nouvelles découvertes génétiques dans une grande variété de maladies, ” commente le Dr Mitja Kurki, le leading auteur de l’étude du Broad Institute du MIT et de Harvard et de l’Université d’Helsinki.
De nouveaux factors d’entrée dans la biologie de la maladie
La placement géographique exceptional de la Finlande et son isolement linguistique sont tels que les Finlandais ont une ascendance distincte remontant à une petite populace fondatrice d’environ 100 à 150 générations. En conséquence, la populace finlandaise moderne, bien qu’elle soit largement similaire aux Européens sur le approach génétique, possède un ensemble inhabituel et vaste de variantes génétiques que l’on ne trouve pas souvent ailleurs dans le monde. Plusieurs centaines des 2 500 variants liés à la maladie décrits dans l’étude appartiennent à cette catégorie.
Parmi ces variants, les chercheurs en mettent en évidence 29 qui sont localisés dans des gènes qui n’étaient auparavant liés à aucune maladie. Un exemple est une variante d’un gène appelé TNRC18 qui prédispose aux maladies inflammatoires de l’intestin et à d’autres affections inflammatoires. D’autres exemples incluent des variantes augmentant le risque d’hypothyroïdie, de perte auditive ou d’endométriose, et des variantes qui offrent une protection contre l’arthrose, le glaucome ou les maladies cardiaques.
“Ces résultats démontrent le pouvoir des populations en goulot d’étranglement pour trouver des factors d’entrée dans la biologie des maladies courantes grâce à des variantes plutôt rares, mais qui ont un fort affect biologique”, déclare Marc Dalydirecteur de l’Institut finlandais de médecine moléculaire FIMM de l’Université d’Helsinki, l’organisation responsable de l’étude.
D’autres articles de FinnGen publiés cette semaine fournissent des exemples fascinants de découvertes qui améliorent notre compréhension des prédicteurs génétiques des schémas d’utilisation des médicaments ainsi que des mécanismes conduisant à l’otospongiose et aux infections respiratoires, entre autres maladies. En outre, un autre article de FinnGen publié dans le même numéro de Nature souligne que les modèles d’hérédité classiques traditionnellement pris en compte dans la recherche génomique et les diagnostics cliniques ne saisissent pas entièrement la gamme des effets génétiques observés dans les populations.
L’un des features uniques de FinnGen est qu’en plus du financement public, FinnGen est soutenu par 13 sociétés pharmaceutiques et a eu une route scientifique partagée de partenaires universitaires et industriels. L’étude FinnGen est donc idéalement située pour aborder des concerns de recherche fondamentale susceptibles d’avoir un affect sur le développement et l’administration de thérapies.
“Avec toutes ces nouvelles informations, la composition génétique de la inhabitants finlandaise est désormais incontestablement parmi les mieux connues au monde. Cependant, l’impact de notre étude est beaucoup in addition large et peut bénéficier aux individuals du monde entier”, souligne le Pr Palotie.