Xavier Boyer Les scientifiques ont publié la première séquence complète et sans lacunes d’un génome humain. Selon les chercheurs, disposer d’une séquence complète et sans lacunes des quelque 3 milliards de bases (ou “lettres”) de notre ADN est essentiel pour comprendre le spectre complet de la variation génomique humaine et pour comprendre les contributions génétiques à certaines maladies. Le travail a été effectué par le consortium Telomere to Telomere (T2T), qui comprenait la way de chercheurs de l’Institut nationwide de recherche sur le génome humain (NHGRI), qui fait partie des Countrywide Institutes of Well being Université de Californie, Santa Cruz et Université de Washington, Seattle. Le NHGRI était le principal bailleur de fonds de l’étude.
Les analyses de la séquence complète du génome ajouteront de manière significative à notre connaissance des chromosomes, y compris des cartes as well as précises pour cinq bras chromosomiques, ce qui ouvre de nouvelles voies de recherche. Cela aide à répondre aux inquiries de biologie de foundation sur la manière dont les chromosomes se séparent et se divisent correctement. Le consortium T2T a utilisé la séquence du génome désormais complète comme référence pour découvrir moreover de 2 tens of millions de variants supplémentaires dans le génome humain. Ces études fournissent des informations additionally précises sur les variantes génomiques au sein de 622 gènes médicalement pertinents.
“La génération d’une séquence du génome humain vraiment complète représente une réalisation scientifique incroyable, fournissant la première vue complète de notre modèle d’ADN”, a déclaré Eric Eco-friendly, MD, Ph.D. directeur du NHGRI. “Cette information and facts fondamentale renforcera les nombreux efforts en cours pour comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, ce qui à son tour renforcera les études génétiques des maladies humaines.”
La séquence du génome humain désormais complète sera particulièrement précieuse pour les études qui visent à établir des vues complètes de la variation génomique humaine ou de la façon dont l’ADN des gens diffère. De telles connaissances sont essentielles pour comprendre les contributions génétiques à certaines maladies et pour utiliser la séquence du génome comme élément de regimen des soins cliniques à l’avenir. De nombreux groupes de recherche ont déjà commencé à utiliser une variation préliminaire de la séquence complète du génome humain pour leurs recherches.
et sur les recherches entreprises depuis lors. Des milliers de chercheurs ont développé de meilleurs outils de laboratoire., ainsi que des content articles complémentaires dans plusieurs autres revues.
Ces derniers 8% comprennent de nombreux gènes et de l’ADN répétitif et sont de taille equivalent à un chromosome entier. Les chercheurs ont généré la séquence complète du génome en utilisant une lignée cellulaire spéciale qui possède deux copies identiques de chaque chromosome, contrairement à la plupart des cellules humaines, qui portent deux copies légèrement différentes. Les chercheurs ont noté que la plupart des séquences d’ADN nouvellement ajoutées se trouvaient à proximité des télomères répétitifs (extrémités longues et arrière de chaque chromosome) et des centromères (sections médianes denses de chaque chromosome).
“Depuis que nous avons eu le leading projet de séquence du génome humain, déterminer la séquence exacte de régions génomiques complexes a été un défi”, a déclaré Evan Eichler, Ph.D. chercheur à la faculté de médecine de l’Université de Washington et coprésident du consortium T2T. “Je suis ravi que nous ayons fait le travail. Le plan complet va révolutionner notre façon de penser à la variation génomique humaine, à la maladie et à l’évolution.”
Le coût du séquençage d’un génome humain à l’aide de systems « à lecture courte », qui fournissent plusieurs centaines de bases de séquence d’ADN à la fois, n’est que de quelques centaines de dollars, ayant considérablement diminué depuis la fin du projet du génome humain. Cependant, l’utilisation de ces méthodes à lecture courte laisse encore quelques lacunes dans les séquences génomiques assemblées. La baisse massive des coûts de séquençage de l’ADN s’accompagne d’investissements accrus dans de nouvelles systems de séquençage de l’ADN pour générer des lectures de séquences d’ADN furthermore longues sans compromettre la précision.
Au cours de la dernière décennie, deux nouvelles systems de séquençage de l’ADN ont émergé, produisant des lectures de séquences beaucoup moreover longues. La méthode de séquençage d’ADN Oxford Nanopore peut lire jusqu’à 1 million de lettres d’ADN en une seule lecture avec une précision modeste. Les chercheurs du consortium T2T ont utilisé les deux méthodes de séquençage de l’ADN pour générer la séquence complète du génome humain.
“En utilisant des méthodes à lecture longue, nous avons fait des percées dans notre compréhension des get-togethers les as well as difficiles et les furthermore riches en répétitions du génome humain”, déclare Karen Miga, Ph.D. coprésidente du consortium T2T dont le groupe de recherche à l’Université de Californie à Santa Cruz est financée par le NHGRI. “Cette séquence complète du génome humain a déjà fourni de nouvelles informations sur la biologie du génome, et j’attends avec impatience la prochaine décennie de découvertes sur ces régions nouvellement révélées.”
Selon le coprésident du consortium, Adam Phillippy, Ph.D. dont le groupe de recherche au NHGRI a dirigé l’effort de finition, le séquençage du génome entier d’une personne devrait devenir moins coûteux et moreover easy dans les années à venir.
“À l’avenir, lorsque quelqu’un aura son génome séquencé, nous serons en mesure d’identifier toutes les variantes de son ADN et d’utiliser ces informations pour mieux guider ses soins de santé”, a déclaré Phillippy. « Vraiment terminer la séquence du génome humain, c’était comme mettre une nouvelle paire de lunettes. Maintenant que nous pouvons tout voir clairement, nous sommes sur le level de comprendre ce que tout cela signifie.
De nombreux chercheurs et stagiaires en début de carrière ont joué un rôle central, notamment des chercheurs de l’Université Johns Hopkins de Baltimore Université du Connecticut, Storrs Université de Californie, Davis Institut médical Howard Hughes, Chevy Chase, Maryland et l’Institut nationwide des normes et de la technologie, Gaithersburg, Maryland. ainsi que des article content complémentaires dans plusieurs autres revues.
