Marie Leroy Les chercheurs ont suivi la relation des gènes à travers l’évolution et 155 sont apparus à partir de régions d’ADN unique. De nouveaux gènes peuvent résulter d’une duplication dans le génome, mais ceux-ci sont partis de zéro./Pixabay
Certains des nouveaux gènes remontent à l’origine ancienne des mammifères, selon les chercheurs. Ils soupçonnent que quelques-uns de ces “microgènes” ont des liens avec des maladies spécifiques à l’homme.
“Ce projet a commencé en 2017 parce que je m’intéressais à l’évolution des nouveaux gènes et à l’origine de ces gènes”, a déclaré l’auteur de l’étude, Nikolaos Vakirlis, scientifique au Centre de recherche en sciences biomédicales Alexander Fleming à Vari, en Grèce. “Il a été mis sur la glace pendant quelques années, jusqu’à ce qu’une autre étude soit publiée avec des données très intéressantes, nous permettant de commencer ce travail.”
Pour cette nouvelle étude, publiée mardi dans Cell Reports, son équipe a créé un arbre ancestral pour comparer les humains à d’autres espèces de vertébrés en utilisant des données génétiques précédemment publiées.
De nouveaux gènes peuvent résulter d’une duplication dans le génome, mais ceux-ci sont partis de zéro.
“C’était assez excitant de travailler dans quelque chose d’aussi nouveau”, a déclaré l’auteur principal Aoife McLysaght, scientifique au Trinity College de Dublin, en Irlande. “Lorsque vous commencez à entrer dans ces petites tailles d’ADN, ils sont vraiment à la limite de ce qui est interprétable à partir d’une séquence génomique, et ils sont dans cette zone où il est difficile de savoir si c’est biologiquement significatif.”
Environ 44 de ces nouveaux gènes sont associés à des défauts de croissance dans les cultures cellulaires, selon l’étude. Cela montre l’importance de ces gènes dans le maintien d’un système sain et vivant.
Les gènes sont spécifiques aux humains, ce qui rend les tests directs difficiles, bien que les chercheurs aient examiné des modèles au sein de l’ADN qui pourraient suggérer leur rôle dans des maladies spécifiques.
Trois des gènes ont des marqueurs d’ADN associés à la maladie qui indiquent des liens avec la dystrophie musculaire ; le trouble oculaire rétinite pigmentaire ; et le syndrome d’Alazami, une forme de nanisme.
Les chercheurs ont également découvert un nouveau gène associé au tissu cardiaque humain. selon l’étude. Les chercheurs ont noté que cela montre à quelle vitesse un gène peut évoluer pour devenir essentiel pour le corps.
“Il sera très intéressant dans les études futures de comprendre ce que ces microgènes pourraient faire et s’ils pourraient être directement impliqués dans n’importe quel type de maladie”, a déclaré Vakirlis dans un communiqué de presse.
McLysaght a déclaré que ces gènes sont pratiques à ignorer car ils sont si difficiles à étudier.
“Mais je pense qu’il sera de plus en plus reconnu qu’ils doivent être examinés et pris en compte”, a-t-elle déclaré. “Si nous avons raison dans ce que nous pensons avoir ici, il y a beaucoup plus de choses fonctionnellement pertinentes cachées dans le génome humain.”
Plus d’information
L’Institut national américain de recherche sur le génome humain en a plus sur le génome humain.
