Xavier Boyer
La maladie de Parkinson, caractérisée par divers dysfonctionnements moteurs, est la deuxième maladie neurodégénérative la as well as répandue dans le monde. On sait que des mutations génétiques spécifiques transmises de génération en génération sont responsables de certains cas de maladie de Parkinson. Mais des chercheurs japonais ont découvert que cela pourrait ouvrir la porte à de nouvelles thérapies.
Dans une étude publiée récemment dans EMBO Molecular Medication, des chercheurs de l’Université médicale et dentaire de Tokyo (TMDU) ont identifié les processus cellulaires susceptibles de conduire à la maladie de Parkinson chez les patients présentant des mutations dans un gène spécifique.
Les difficulties moteurs observés dans la maladie de Parkinson sont causés par la mort des cellules qui produisent de la dopamine – une molécule importante pour la communication cellulaire – dans une région du cerveau connue sous le nom de material noire. Dans cette région, des agrégats de protéines contenant une protéine connue sous le nom d’alpha-synucléine se forment. Cependant, la cause exacte et le processus restent inconnus.
Des chercheurs du TMDU ont décidé d’étudier ces mécanismes dans une forme familiale de la maladie de Parkinson provoquée par des mutations de CCHHD2, un gène codant pour un domaine spécifique contenant deux protéines CCHHD2. Pour ce faire, ils ont induit une mutation CCHHD2 à la fois dans des cultures cellulaires et chez des souris.
“Lorsque nous avons examiné la protéine CCHHD2 normale dans les cellules, elle était située dans les mitochondries, qui fournissent de l’énergie à la cellule”, explique l’auteur principal de l’étude, Satoru Torii. “Mais le mutant CCHHD2 a été exprimé dans une zone très différente – dans le cytosol cellulaire, où il a recruté une autre protéine connue sous le nom de caséine kinase 1 epsilon/delta (Csnk1e/d) et a conduit à l’agrégation d’alpha-synucléine phosphorylée et de neurofilaments. ”
“La découverte la additionally intéressante pour nous a été que, lorsque nous avons inhibé la protéine associée Csnk1e/d, nous avons constaté des améliorations motrices et moins de symptômes liés à la maladie de Parkinson chez les souris modèles de la maladie de Parkinson, ainsi qu’une diminution de la pathologie dans les cellules cultivées à partir d’un individual atteint de la maladie de Parkinson. une mutation du gène CCHHD2”, explique Shigeomi Shimizu, auteur principal de l’étude. “Cela suggère qu’il pourrait être probable de retarder, voire de prévenir, le développement de la maladie de Parkinson chez les personnes atteintes de cette mutation.”
Étant donné qu’il n’existe actuellement aucun traitement permettant de ralentir ou d’arrêter efficacement la progression de la maladie de Parkinson, les résultats de cette étude sont très encourageants, notamment pour les patients porteurs de mutations CCHHD2. Les résultats améliorent également notre compréhension de la façon dont la maladie de Parkinson peut se développer dans le cerveau et apportent de l’espoir à tous les people et à leurs familles.
