Les taupes sont des créatures spéciales qui errent dans un habitat extrême. En tant que mammifères qui s'enfouissent profondément dans la terre, ils ont des pattes avant avec un doigt supplémentaire et des muscle mass exceptionnellement forts. De furthermore, les taupes femelles sont intersexuelles tout en conservant leur fertilité. Typiques pour les mammifères, ils sont équipés de deux chromosomes X, mais ils développent simultanément des tissus ovariens et testiculaires fonctionnels. Chez les taupes femelles, les deux styles de tissus sont réunis dans un seul organe, l'ovotestis – ce qui est one of a kind parmi les mammifères.




Beaucoup de testostérone dans le sang de la taupe femelle

Le tissu testiculaire de la taupe femelle ne produit pas de sperme, mais de grandes quantités de testostérone, l'hormone sexuelle, ce qui signifie que les femmes ont des niveaux aussi élevés que les hommes. Vraisemblablement, ce « dopage » naturel rend les taupes femelles agressives et musclées, un avantage pour la vie souterraine, où elles doivent creuser des terriers et se battre pour les ressources.

Les duplications et les inversions de segments d'ADN conduisent à la masculinisation des taupes femelles

Dans une étude de la revue Science, des scientifiques berlinois rapportent maintenant les particularités génétiques qui conduisent à ce développement sexuel caractéristique chez les taupes. Selon l'étude, ce sont principalement des changements dans la structure du génome qui conduisent à une modification du contrôle de l'activité génétique. En additionally du programme génétique pour le développement testiculaire, cela stimule également les enzymes pour la creation d'hormones mâles chez les femelles.




L'étude a été menée par une équipe internationale codirigée par le professeur Stefan Mundlos, chef du groupe de recherche à l'Institut Max Planck de génétique moléculaire (MPIMG) et directeur de l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine de la Charité – Universitätsmedizin Berlin et par le Dr Darío Lupiáñez, chef de groupe de recherche à l'Institut de Berlin pour la biologie des systèmes médicaux (BIMSB), qui fait partie du Centre Max Delbrück de médecine moléculaire de l'Association Helmholtz (MDC).

Mécanismes génomiques d’évolution

« Depuis Darwin, il est généralement admis que les différentes apparences des organismes vivants sont le résultat de changements graduels dans la constitution génétique qui ont été transmis aux générations suivantes », dit Mundlos. « Mais comment les changements de l'ADN et leurs manifestations dans l'apparition d'un organisme sont-ils liés en termes concrets, et remark pouvons-nous découvrir de tels changements ? »

Pour approfondir cette query, les chercheurs ont séquencé pour la première fois complètement le génome de la taupe ibérique (Talpa occidentalis). De as well as, ils ont examiné la framework tridimensionnelle du génome dans la cellule. Dans le noyau, les gènes et leurs séquences de contrôle associées forment des domaines régulateurs – des « quartiers » relativement isolés constitués de grandes régions où les sections d'ADN interagissent fréquemment les unes avec les autres.

« Nous avons émis l'hypothèse que dans les grains de beauté, il n'y a pas seulement des changements dans les gènes eux-mêmes, mais en particulier dans les régions régulatrices appartenant à ces gènes », explique Mundlos.

Au cours de l'évolution des taupes, non seulement les lettres individuelles de l'ADN auraient changé, mais aussi des morceaux as well as gros du génome auraient changé, dit le chercheur. Si des segments d'ADN se déplacent d'un endroit à un autre, des domaines régulateurs complètement nouveaux ou réorganisés peuvent émerger et ainsi activer de nouveaux gènes et améliorer ou atténuer leur expression.

Programme de développement testiculaire

« Le développement sexuel des mammifères est complexe, bien que nous ayons une assez bonne idée de la façon dont ce processus se déroule », explique Darío Lupiáñez. « À un specific second, le développement sexuel progresse généralement dans une route ou une autre, homme ou femme. Nous voulions savoir remark l'évolution module cette séquence d'événements développementaux, permettant les caractéristiques intersexuelles que nous voyons chez les taupes.

En fait, en comparant le génome à celui d'autres animaux et humains, l'équipe a découvert une inversion – c'est-à-dire un section génomique inversé – dans une région connue pour être impliquée dans le développement testiculaire. L'inversion provoque l'inclusion de segments d'ADN supplémentaires dans le domaine régulateur du gène FGF9, qui réorganise le contrôle et la régulation du gène. « Ce changement est associé au développement du tissu testiculaire en additionally du tissu ovarien chez les taupes femelles », explique le Dr Francisca Martinez Genuine, auteur principal de l'étude et scientifique au MPIMG ainsi qu'à l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine au Charité.

L'équipe a également découvert une triplication d'une région génomique responsable de la generation d'hormones sexuelles mâles (androgènes), plus précisément le gène de manufacturing d'androgènes CYP17A1. « La triplication ajoute des séquences régulatrices supplémentaires au gène – ce qui conduit finalement à une creation accrue d'hormones sexuelles mâles dans les ovotestes des taupes femelles, en particulier in addition de testostérone », explique Authentic.

Taupes sauvages et souris transgéniques

Les taupes très territoriales ne peuvent pas être conservées en laboratoire, ce qui a particulièrement interpellé les travaux des chercheurs. « Nous avons dû faire toutes nos recherches sur les taupes sauvages », explique Lupiáñez. Lui et Genuine ont passé des mois dans le sud de l'Espagne à collecter des échantillons pour leurs expériences. « Cependant, cet inconvénient est également devenu une power dans notre étude. Nos résultats ne se limitent pas aux animaux de laboratoire, mais étendent nos connaissances aux animaux sauvages. »

Le groupe de recherche a prouvé que les deux mutations génomiques contribuent en fait à la sexualité particulière des taupes femelles en créant un modèle de souris dans lequel elles imitent les changements génomiques observés chez les taupes. Parmi les animaux modifiés, les souris femelles avaient des niveaux d'androgènes aussi élevés que chez les souris mâles normales. Ils étaient également significativement plus forts que leurs conspécifiques inchangés.

L’évolution utilise la boîte à outils génétique

Avec les grains de beauté, les sexes ne sont pas clairement délimités les uns des autres au lieu de cela, les femelles se déplacent sur un spectre entre les phénotypes typiquement féminins et typiquement masculins, c'est-à-dire qu'elles sont intersexuelles.

« Nos découvertes sont un bon exemple de l'importance de l'organisation tridimensionnelle du génome pour l'évolution », déclare Lupiáñez. « La nature utilise la boîte à outils existante de gènes du développement et les réorganise simplement pour créer une caractéristique telle que l'intersexualité. Dans le processus, les autres systèmes d'organes et le développement ne sont pas affectés. »

« Historiquement, le terme intersexualité a suscité une controverse considérable », dit Mundlos. « Il y avait et proceed d'être une tendance à caractériser les phénotypes intersexuels comme des conditions pathologiques. Notre étude met en évidence la complexité du développement sexuel et comment ce processus peut entraîner un massive éventail de manifestations intermédiaires qui sont une représentation de la variation naturelle. »