Des chercheurs ont analysé des visuals et des données génomiques de la Uk Biobank pour trouver des informations sur les maladies rares de l’œil humain. Il s’agit notamment des dystrophies rétiniennes – un groupe de problems héréditaires affectant la rétine – qui sont également la principale result in de certification de la cécité chez les adultes en âge de travailler.
La rétine se trouve à l’arrière de l’œil. C’est un tissu en couches qui reçoit la lumière et la convertit en un signal qui peut être interprété par le cerveau. Chaque couche rétinienne comprend différents styles de cellules qui jouent un rôle special dans ce processus de conversion de la lumière.
qui sont des cellules détectant la lumière présentes dans la rétine. un service désormais couramment proposé par de nombreux opticiens. En utilisant les données d’image OCT et les données génomiques stockées dans la biobanque britannique, les chercheurs ont pu générer la furthermore grande étude d’association à l’échelle du génome des PRC.
Rares dystrophies rétiniennes
Les maladies rares de la rétine sont fréquemment causées par des mutations héréditaires dans les gènes exprimés par les PRC. Ces mutations entraînent un mauvais fonctionnement de la rétine, entraînant une déficience visuelle ou même la cécité. Bien que ces maladies individuelles soient rares, elles constituent ensemble la principale trigger de cécité chez les adultes en âge de travailler.
a déclaré Hannah Currant, ancienne doctorante à l’Institut européen de bioinformatique de l’EMBL (EMBL-EBI) et boursière postdoctorale au Novo Nordisk. Foundation Middle for Protein Analysis (CPR) Université de Copenhague. « L’accès à cette énorme quantité de données était essentiel à l’étude et nous a permis d’identifier les liens génétiques avec les dystrophies rétiniennes rares. Ce travail a identifié de nouvelles voies de recherche et généré de nouvelles issues sur les dystrophies rétiniennes rares.
Lier génotype et phénotype
Ces visuals sont couramment utilisées en clinique pour faciliter le diagnostic des difficulties oculaires. Pour cette étude, les chercheurs ont utilisé des images OCT et les informations génomiques et médicales correspondantes de moreover de 30 000 contributors stockées dans la biobanque britannique.
« La biobanque britannique est une ressource riche et inestimable qui a un énorme potentiel pour permettre la médecine génomique », a déclaré Ewan Birney, directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL). “Il y a tellement de potentiel qui attend juste d’être libéré à partir des données qui y sont stockées, ce qui nous permet à la fois de comprendre la biologie humaine et comment et quand cela se passe mal dans la maladie.”
Piloter la médecine génomique
Les chercheurs ont mené des études d’association à l’échelle du génome (GWAS) sur les données de la biobanque britannique pour rechercher des versions génétiques liées aux différences d’épaisseur des couches de PRC. Cela les a amenés à identifier les variants génomiques associées à l’épaisseur d’une ou plusieurs des couches de PRC, y compris celles ayant des associations antérieures avec des maladies oculaires connues. Les associations génomiques nouvellement identifiées sont stockées et peuvent être librement accessibles by way of le catalogue GWAS.
Certaines de ces variantes génétiques étaient connues pour être liées à des maladies oculaires, mais étonnamment, un specific nombre de variantes génétiques relativement courantes étaient proches de gènes connus pour causer des maladies oculaires génétiques rares lorsqu’elles étaient perturbées. Dans un cas, les chercheurs ont pu explorer comment des combinaisons de variantes communes à proximité de gènes connus pour être impliqués dans des maladies oculaires rares modifient la framework de la rétine. Cela donne additionally de confiance lors de l’examen de collections spécifiques de maladies rares pour voir remark ces variantes communes spécifiques pourraient avoir un impact sur la maladie.
« L’analyse bioinformatique systématique des cohortes de données de participants à grande échelle est le moteur de l’avenir de la médecine génomique », a déclaré Omar Mahroo, professeur de neurosciences rétiniennes à l’University School London et ophtalmologiste expert au Moorfields Eye Clinic.”
Développer une compréhension moléculaire de la façon dont l’écosystème humain – les facteurs sociaux, physiques et biologiques auxquels nous sommes exposés tout au lengthy de notre vie – interagit avec notre constitution génétique pour influencer notre santé est une priorité pour l’EMBL. Découvrez remark les chercheurs de l’EMBL tireront parti de la profondeur et de l’étendue sans précédent des données émergentes sur les cohortes humaines pour nous aider à comprendre les maladies humaines.