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Une étude explore les promesses et les pièges de la génomique évolutive

L’astronome et mathématicien alexandrin du IIe siècle Claude Ptolémée avait une grande ambition. Espérant donner un sens au mouvement des étoiles et aux trajectoires des planètes, il a publié un traité magistral sur le sujet, connu sous le nom d’Almagest.

Malheureusement, un défaut lethal était au cœur de son plan cosmique. Suivant les préjugés de son époque, Ptolémée partait du principe que la Terre était le centre de l’univers. L’univers ptolémaïque, composé d'”épicycles” complexes pour rendre compte des mouvements des planètes et des étoiles, a depuis longtemps été consigné dans les livres d’histoire, bien que ses conclusions soient restées le dogme scientifique pendant plus de 1200 ans.

produisant parfois des modèles impressionnants qui ne parviennent cependant pas à transmettre le véritable fonctionnement de la mother nature qui façonne l’assortiment vertigineux des formes vivantes sur Terre.

Une nouvelle étude analyze des modèles mathématiques conçus pour tirer des conclusions sur le fonctionnement de l’évolution au niveau des populations d’organismes. L’étude conclut que de tels modèles doivent être construits avec le furthermore grand soin, en évitant les hypothèses initiales injustifiées, en pesant la qualité des connaissances existantes et en restant ouverts à d’autres explications.

mais ne parviennent pas à élucider correctement les processus évolutifs sous-jacents, qui sont souvent très complexes et multiformes.

qu’il s’agisse de populations de bactéries, de bancs de poissons ou de sociétés humaines et de leurs diverses migrations au cours de la préhistoire.

Dans la nouvelle étude, Jeffrey Jensen, chercheur au Biodesign Heart for Mechanisms of Evolution de l’Arizona Point out University et professeur à la University of Existence Sciences du Middle for Evolution & Medication, dirige un groupe de sommités internationales dans le domaine en fournissant des conseils pour de futures recherches. Ensemble, ils décrivent une gamme de critères qui peuvent être utilisés pour mieux garantir l’exactitude des modèles qui produisent des inférences statistiques en génomique des populations – une self-control scientifique concernée par les comparaisons à grande échelle de séquences d’ADN au sein et entre les populations et les espèces.

“L’un de nos messages clés est l’importance de considérer les contributions des processus évolutifs certains d’être en fonctionnement continual (tels que la sélection purificatrice et la dérive génétique). a souligné Jensen.

Un champ arrive à maturité

découverts par le moine augustin Gregor Mendel.

La synthèse a culminé dans les années 1920 et au début des années 30, en grande partie grâce aux travaux mathématiques de Fisher, Haldane et Wright, qui ont été les premiers à explorer comment la sélection naturelle, associée à d’autres forces évolutives, modifierait la composition génétique des populations mendéliennes au fil du temps.

Aujourd’hui. et comment divers facteurs, y compris la sélection naturelle et la dérive génétique, produisent des changements dans la composition génétique au fil du temps.

Pour ce faire, les généticiens des populations développent des modèles mathématiques quantifiant les contributions de ces processus évolutifs dans la development des fréquences des gènes..

Le piment de la vie

L’étude de la variation génomique se concentre sur les différences de séquences d’ADN entre les individus et les populations. Certaines de ces variantes sont d’une significance critique pour la fonction biologique, y compris les mutations responsables de maladies génétiques, tandis que d’autres n’ont aucun effet biologique détectable.

Une telle variation dans le génome humain peut prendre plusieurs formes. Une resource courante de variation est connue sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP, où une seule lettre d’ADN dans le génome est modifiée. Mais une variation à as well as grande échelle du génome, impliquant l’altération simultanée de centaines, voire de milliers de paires de bases, est également possible. Encore une fois, certaines de ces altérations peuvent jouer un rôle dans le risque de maladie et la survie, tandis que de nombreuses autres n’ont aucun effet.

les généticiens des populations cherchent à comprendre les processus évolutifs contributifs de manière rigoureuse et quantitative. Ainsi, la génétique des populations est souvent considérée comme la pierre angulaire théorique de l’évolution darwinienne moderne.

À la dérive à travers le génome

Bien que l’importance de la sélection naturelle pour le processus évolutif soit indéniable. Par exemple, la sélection purificatrice – l’élimination des variantes délétères de la population – est une forme de sélection agissant constamment et beaucoup additionally envahissante.

De plus, il existe de multiples processus évolutifs non sélectifs d’une grande value. Par exemple, la dérive génétique décrit les nombreuses fluctuations stochastiques inhérentes à l’évolution. Dans les grandes populations, la sélection naturelle peut agir moreover efficacement en purgeant les variants délétères et en fixant potentiellement les versions bénéfiques, alors que, à mesure que les populations deviennent additionally petites, la dérive génétique sera de additionally en in addition dominante.

La difference peut être vue sous une forme dramatique lorsque l’on assess des organismes procaryotes comme les bactéries avec des organismes composés de cellules eucaryotes, y compris les humains. Dans le premier cas, les vastes tailles de population ont tendance à se traduire par une sélection furthermore efficace. En revanche, une pression de sélection additionally faible opérant chez les eucaryotes est furthermore permissive aux modifications génomiques, à condition qu’elles ne soient pas fortement délétères.

Selon la théorie neutre de l’évolution moléculaire – un principe désormais directeur de la théorie de l’évolution proposé par le généticien des populations Motoo Kimura il y a moreover de 50 ans – la plupart des changements évolutifs au niveau moléculaire dans les populations réelles ne sont pas régis par la sélection naturelle, mais par la génétique. dérive. L’étude souligne que ce position critique est trop souvent oublié par les biologistes de l’évolution. Comme l’observe Michael Lynch, co-auteur, directeur du Biodesign Heart for Mechanisms in Evolution de l’ASU, “la sélection naturelle n’est qu’un des nombreux mécanismes évolutifs, et le fait de ne pas s’en rendre compte est probablement l’obstacle le moreover significant à une intégration fructueuse de la théorie de l’évolution avec biologie moléculaire, cellulaire et développementale.

La nouvelle étude de consensus souligne en outre que le fait de ne pas prendre en compte ces mécanismes évolutifs alternatifs qui sont certains de fonctionner, y compris la dérive génétique, et de les incorporer dans des modèles de génomique des populations, est inclined d’induire les chercheurs en erreur. affirment les auteurs.

L’étude présente un organigramme détaillé qui peut aider à guider le développement de modèles plus précis utilisés pour tirer des inférences évolutives, basées sur des données génomiques. Les paramètres biologiques qui varient selon les espèces comprennent non seulement des variables évolutives comme la taille de la populace, les taux de mutation, les taux de recombinaison et la framework et l’histoire de la inhabitants, mais aussi la façon dont le génome lui-même est structuré et les qualities d’histoire de vie, y compris le comportement d’accouplement. Tous ces facteurs jouent un rôle important dans la détermination de la variation et de l’évolution moléculaires observées.

“Bien que ces nombreuses considérations puissent sembler intimidantes pour certains chercheurs, il est critical de noter que de nombreux excellents groupes de recherche à l’ASU et dans le monde améliorent activement notre compréhension de ces paramètres évolutifs sous-jacents, fournissant une inférence en constante amélioration, par exemple, de mutation et taux de recombinaison », a ajouté la co-auteure Susanne Pfeifer, professeure adjointe au Heart for Evolution & Medicine et au Biodesign Middle for Mechanisms of Evolution.

Là où autrefois, les modèles théoriques de génomique des populations proliféraient aux côtés de données génomiques relativement rares, aujourd’hui une avalanche de données. a radicalement changé le domaine. L’utilisation prudente et judicieuse de cette mine d’or de données génomiques aidera à faire progresser les modèles les furthermore rigoureux pour percer les nombreux mystères restants de l’évolution.