Chloé Moreau
Une nouvelle étude menée par l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI, basée à Dublin, en Irlande, et Sequence Bio, une société de génomique et de médecine de précision basée à St. John’s, Terre-Neuve-et-Labrador (NL), Canada, a produit l’analyse génétique la additionally détaillée des personnes vivant dans la province canadienne à ce jour, démontrant une framework de population fondatrice distinctive qui pourrait être utilisée pour l’identification et l’étude de variantes génétiques liées à la santé.
L’étude, intitulée « Terre-Neuve-et-Labrador : une populace fondatrice en mosaïque d’une diaspora irlandaise et britannique d’il y a 300 ans », a été publiée dans la revue Nature Communications Biology.
En étudiant les profils génétiques de 1 807 individus volontaires du Newfoundland and Labrador Genome Project (NLGP) de Sequence Bio, et en comparant la construction génétique à petite échelle résultante de NL à des ensembles de données de référence pour l’Irlande et l’Angleterre, les scientifiques ont montré qu’une proportion importante de l’Europe- La population dérivée de NL remonte aux colons qui ont principalement émigré du sud-est de l’Irlande et du sud-ouest de l’Angleterre il y a approximativement trois siècles.
“En examinant la façon dont les Terre-Neuviens et les Labradoriens sont génétiquement liés les uns aux autres, et aux Irlandais et aux Anglais d’aujourd’hui, nous avons pu montrer que l’ascendance européenne à Terre-Neuve est principalement problem de colons irlandais et anglais à la fin des années 1700. au début des années 1800 », explique le Dr Edmund Gilbert, chargé de cours à l’École de pharmacie et des sciences biomoléculaires du RCSI et de FutureNeuro, le Centre de recherche sur les maladies neurologiques chroniques et rares de la Science Basis Eire (SFI).
Le Dr Gilbert, le premier auteur de l’étude, a utilisé des ensembles de données de référence démographiques bien caractérisés comme l’Irish DNA Atlas pour relier l’ascendance anglaise et irlandaise à NL à des régions spécifiques d’Irlande, et pour suivre remark l’isolement social et géographique a influencé les communautés NL au niveau de leur ADN.
Le Dr Gerald Mugford, directeur de la recherche chez Sequence Bio, a commenté l’étude : “Grâce à cette collaboration d’experts avec le RCSI, nous avons maintenant une compréhension beaucoup in addition approfondie de l’ascendance de la population actuelle des Pays-Bas et des origines des variantes génétiques qui pourraient être significatives pour la maladie. découverte de gènes dans la province.
Une analyse furthermore approfondie des données génétiques montre également de multiples goulots d’étranglement de la inhabitants, ou des réductions de la taille de la population, se produisant indépendamment dans la région il y a environ 300 ans en raison de l’isolement géographique et de la tendance des personnes à s’installer avec d’autres personnes du même pays d’origine et d’appartenance religieuse.
Le professeur Gianpiero Cavalleri, professeur de génétique humaine à la RCSI School of Pharmacy and Biomolecular Science et directeur adjoint du SFI FutureNeuro Exploration Centre, a aidé à diriger l’étude comparative des génomes du Canada, de l’Irlande et de l’Angleterre. Il a déclaré : “L’analyse génétique confirme les récits historiques selon lesquels environ 25 000 colons européens sont venus à Terre-Neuve aux 18e et 19e siècles, principalement d’Irlande – principalement de Waterford, Wexford, du sud de Kilkenny, du sud-est de Tipperary et du sud-est de Cork – et du Dorset. et Devon en Angleterre ainsi que des ports de pêche comme Dartmouth, Plymouth ou Southampton.
“Dans l’étude, nous avons pu voir que l’origine catholique à Terre-Neuve-et-Labrador est encore aujourd’hui fortement associée à l’ascendance génétique irlandaise, tout comme l’origine protestante à l’ascendance génétique anglaise.”
Le Dr Michael Phillips, auteur principal de l’étude, a commenté : “Nos résultats soutiennent la construction de la population de NL en tant que paysage génétique distinctive avec des effets fondateurs.” Il a également noté l’importance potentielle clinique et liée à la santé de ces modèles. “Parce que NL ressemble à celle d’autres populations insulaires isolées, il peut y avoir une opportunité d’étudier la structure génétique de sous-populations spécifiques à NL pour identifier les variantes génétiques rares qui contribuent au risque et à la gravité de certaines maladies.”
L’étude a été réalisée en collaboration avec des chercheurs de la Genealogical Society of Eire, du Trinity Faculty de Dublin, du Countrywide Human Genome Exploration Institute des États-Unis et du Weatherall Institute of Molecular Medicine d’Oxford.
