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Une étude offre un premier aperçu du nombre de personnes souffrant de maladies jusque-là inconnues

Selon une nouvelle étude. Longtemps considérée comme une maladie mystérieuse jusqu’à ce que sa foundation génétique soit identifiée en 2020, les dernières découvertes, menées par des chercheurs de la NYU Grossman School of Drugs, offrent la première indicator de la fréquence de la maladie au niveau countrywide.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie scarce, le syndrome entraîne un taux de mortalité élevé, jusqu’à la moitié des personnes, principalement des hommes, mourant dans les cinq ans suivant le diagnostic. Le syndrome implique le moreover souvent des fièvres inexpliquées et un faible taux d’oxygène dans le sang chez les personnes diagnostiquées avec d’autres maladies, telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le cancer du sang. Certains des symptômes ont été liés à un système immunitaire hyperactif, qui peut provoquer une inflammation et classer le syndrome comme une maladie car-immune.

Les chercheurs disent qu’ils espèrent que leurs découvertes sensibiliseront les médecins au trouble, en particulier parce que les stéroïdes à forte dose, les inhibiteurs de JANUS kinase et la greffe de moelle osseuse se sont avérés efficaces pour contrôler certains symptômes.

“Maintenant que nous savons que le syndrome VEXAS est plus courant que de nombreux autres kinds d’affections rhumatologiques, les médecins doivent ajouter cette affection à leur liste de diagnostics potentiels lorsqu’ils sont confrontés à des clients présentant une irritation persistante et inexpliquée et un faible nombre de cellules sanguines, ou une anémie”, déclare généticien et chercheur principal de l’étude David Beck, MD, PhD. Beck, professeur adjoint au Département de médecine et au Département de biochimie et de pharmacologie moléculaire de NYU Langone Overall health, a également dirigé l’équipe de recherche fédérale qui a initialement identifié la mutation UBA1 partagée chez les clients VEXAS.

Dans la nouvelle étude, publiée dans le Journal of the American Medical Affiliation (JAMA) en ligne le 24 janvier, les chercheurs ont analysé les dossiers de santé électroniques de 163 096 hommes et femmes pour la plupart blancs en Pennsylvanie qui ont accepté de faire tester leur ADN sanguin pour détecter des signes de maladie génétique.. Douze ont été trouvés porteurs de la mutation UBA1, tous présentant des symptômes de VEXAS.

Statistiquement, cela correspondait à un homme américain sur 4 269 de furthermore de 50 ans et à une femme sur 26 238 de as well as de 50 ans ayant ou susceptibles de développer le syndrome. Selon les chercheurs, il s’agit d’un chiffre de prévalence plus élevé que de nombreuses autres affections inflammatoires, notamment la vascularite et le syndrome de dysplasie myéloïde.

en particulier chez les hommes, qui sont également les moreover nombreux à en mourir”, déclare Beck, qui dirige plusieurs initiatives de recherche clinique sur le syndrome VEXAS à Centre de génétique et de génomique humaines de NYU Langone.

Des recherches antérieures, dirigées par Beck, ont retracé les origines du syndrome à une mutation ou à un changement dans le code alphabétique qui compose l’ADN, dans le gène UBA1 (abréviation de l’enzyme activatrice modificatrice de type ubiquitine 1.) L’enzyme aide généralement à la protéine panne.

VEXAS représente plusieurs de ses caractéristiques biologiques : vacuoles dans les cellules sanguines, l’enzyme E1, liée à l’X, vehicle-inflammatoire et somatique.

Pour l’étude, les chercheurs ont analysé les dossiers médicaux électroniques de sufferers adultes qui se sont portés volontaires pour participer à l’initiative de santé communautaire Geisinger MyCode. Le programme recueille des données depuis as well as de 25 ans auprès des patients des plus de 10 hôpitaux de Geisinger dans le centre et le nord-est de la Pennsylvanie. Presque tous les participants à l’étude qui ont accepté de faire tester leur ADN sanguin étaient blancs la moitié avait additionally de 60 ans.

Beck dit que l’équipe prévoit ensuite d’analyser les dossiers des individuals dans des groupes in addition diversifiés sur le system racial, en particulier parmi ceux qui ont des taux furthermore élevés de maladies rhumatologiques et sanguines. Ils prévoient également de rechercher des triggers génétiques supplémentaires.

Le financement de l’étude a été assuré par les subventions R00AR078205 et T32GM136542 du Countrywide Institute of Health and fitness.

Outre Beck, d’autres chercheurs de NYU Langone impliqués dans cette étude sont Samuel Magaziner, MPhil et Ann Cantor, MS. Les autres co-chercheurs de l’étude sont Dale Bodian, PhD, à Geisinger Study à North Bethesda, Md. Vandan Shah, MD  Uyenlinh Mirshahi, PhD Natasha Strande PhD Jeremy Haley, MS Adam Prepare dinner, MS Wesley Hill Yi Ding, MD, PhD et David Carey, PhD, chez Geisinger Wellbeing à Danville, Pennsylvanie  Jung Kim, PhD, et Douglas Stewart, au Nationwide Most cancers Institute de Rockville, Md. Alan Schwartz, MD, PhD, à l’Université de Washington à St. Louis, Mo. Peter Grayson, MD, et Marcela Ferrada, MD, à l’Institut nationwide de l’arthrite et des maladies musculosquelettiques et cutanées à Bethesda  et Daniel Kastner, MD, à l’Institut national de recherche sur le génome humain, également à Bethesda.