Les checks génétiques peuvent révéler des mutations génétiques héréditaires et pourraient individualiser les thérapies contre le cancer, améliorer la survie, gérer le cancer chez les êtres chers et repousser les limites de la médecine de précision.



Dans une nouvelle étude publiée dans JAMA Oncology, des scientifiques du Centre for Individualized Medication de la Mayo Clinic ont effectué des tests génétiques chez furthermore de 3000 people chez lesquels un most cancers a été diagnostiqué dans les établissements du Mayo Clinic Most cancers Middle en Arizona, en Floride et au Minnesota. Au overall, les scientifiques ont découvert que 1 affected person sur 8 atteint de cancer avait une mutation génétique héréditaire liée au cancer. Cette mutation n’aurait pas été détectée chez la moitié de ces patients en utilisant une approche regular basée sur des lignes directrices.

Une étude révèle qu'un client sur huit atteint de cancer héberge des mutations génétiques héréditaires

« Nous avons constaté que 13,5% des individuals avaient une mutation héréditaire dans un gène associé au développement de leur cancer », explique Niloy Jewel Samadder, M.D., gastro-entérologue et hépatologue à la Mayo Clinic, auteur de l’étude. « Tout le monde a un risque de développer un most cancers, et dans la plupart des cas, la maladie se développe par hasard. Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains sorts de most cancers, comme les cancers du sein ou du côlon.



Une mutation génétique peut provoquer un dysfonctionnement d’un gène et conduire une cellule à devenir cancéreuse. Bien que de nombreuses mutations qui causent le most cancers se produisent par hasard dans une seule cellule, l’étude confirme que près de 10% à 25% sont des mutations héréditaires qui déclenchent un cycle d’événements pouvant conduire au most cancers.

Le Dr Samadder affirme que la découverte de ces mutations génétiques héritées cachées pourrait ouvrir des possibilités de gestion du most cancers dans les familles et des thérapies ciblées contre le most cancers qui peuvent sauver des vies.

Dans le cadre de l’étude INTERCEPT (Interrogating Most cancers Etiology Utilizing Proactive Genetic Testing) de deux ans, la Mayo Clinic a fourni gratuitement des tests génétiques et des conseils à 3 084 clients de la Mayo Clinic dans le cadre de leurs soins standard contre le most cancers. Le projet, qui représente la additionally grande étude multicentrique connue sur le dépistage universel des patients atteints de most cancers, comprenait un huge éventail de stades et de varieties de most cancers, notamment les cancers du sein, colorectal, du poumon, de l’ovaire, du pancréas, de la vessie, de la prostate et de l’endomètre.

Les chercheurs ont été surpris de constater que les lignes directrices standard sur lesquelles les médecins se fondaient pour déterminer quels sufferers atteints de cancer devraient subir des assessments génétiques n’étaient capables d’identifier que 48% des sufferers atteints d’une mutation génétique héréditaire.

« Plus de la moitié des people qui ont développé un cancer en raison de mutations héréditaires ont été manqués, et cela a des implications majeures pour les membres de la famille », explique le Dr Samadder.

« Tout le monde a un risque de développer un cancer, et dans la plupart des cas, la maladie se développe par hasard. Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains forms de cancer, comme les cancers du sein ou du côlon. – Dr Samadder

Au cours de l’étude, lorsque les chercheurs ont examiné les effets d’une découverte de mutation génétique, ils ont constaté qu’un tiers des individuals présentant les gènes de most cancers les additionally à risque avaient un changement dans leur prise en demand médicale, y compris le variety de chirurgie ou de chimiothérapie qu’ils avaient reçu.

« Ce traitement ciblé aurait été perdu si les individuals n’avaient pas subi de assessments génétiques », souligne le Dr Samadder.

« Les exams génétiques sont sous-utilisés dans le traitement du cancer, à la fois pour les people et pour leurs familles, souvent en raison de directives obsolètes qui limitent les exams à un groupe restreint de individuals à haut risque », explique Robert Nussbaum, M.D., directeur médical d’Invitae Corporation. « Tous les sufferers atteints de cancer devraient avoir accès à des informations génétiques complètes qui peuvent guider leurs soins et informer la santé de leurs familles. » Le Dr Nussbaum a contribué à l’étude.

Partager les risques génétiques avec les membres de la famille

Le Dr Samadder affirme que la possibilité pour les sufferers de partager la trigger héréditaire de leur maladie avec leurs proches est tout aussi importante pour la découverte de la mutation cancéreuse héréditaire d’un individual, ce qui permet aux membres de la famille de poursuivre des soins pour la détection précoce de la maladie et la gestion du most cancers.

« Nous pouvons aider à prévenir le most cancers chez leurs proches motor vehicle il est génétique, et ils partagent ces changements génétiques causant le cancer avec leurs enfants, leurs frères et sœurs et d’autres membres de leur famille », explique le Dr Samadder. « Nous pouvons cibler des stratégies de prévention pour ces personnes à haut risque et, espérons-le, prévenir complètement le cancer chez les générations futures de leur famille.

Tous les membres de la famille sanguine de patients trouvés porteurs d’une mutation génétique se sont vus proposer des tests génétiques gratuits. Dans l’ensemble, 1 membre de la famille sur 5 a subi des exams. Les prochaines étapes seront d’intégrer les résultats de l’étude dans les soins de tous les clients atteints de cancer à la clinique Mayo.

« Des mesures sont prises pour s’assurer que tous les people se voient offrir un séquençage génomique afin de mieux comprendre les gènes qui ont conduit au développement de leur most cancers et remark cibler précisément le traitement et améliorer leur survie », explique le Dr Samadder.