Des centaines d’études scientifiques ont été menées au fil des ans pour trouver les gènes sous-jacents aux characteristics humains communs, de la couleur des yeux à l’intelligence et aux maladies physiques et mentales.
Patrick Sullivan, MD, FRANZCP, professeur émérite Yeargan de psychiatrie et de génétique à l’École de médecine de l’UNC, et le Psychiatric Genomic Consortium ont produit un nouveau paquet pour la revue Science, afin de donner aux chercheurs une autre façon de comprendre la maladie humaine, en utilisant la puissance de la génomique évolutive.
“C’est un outil qui peut nous donner beaucoup d’indices importants sur la maladie humaine”, a déclaré Sullivan, qui est également professeur à l’Institut Karolinska de Stockholm, en Suède. “Si nous pouvons plonger profondément dans votre génome, nous pouvons avoir une idée de vos ancêtres, humains et non humains, et observer les impacts de plusieurs hundreds of thousands d’années d’évolution en vous.”
Ce qui fait de nous des mammifères
Chaque organisme vivant sur la planète possède de l’ADN. Le matériau automobile-réplicatif agit comme un modèle pour la output de certaines molécules dans les organismes, telles que les protéines. Il n’est pas surprenant que les humains et nos additionally proches dad and mom, les chimpanzés, partagent 98,8 % du matériel génétique.
Alors que certains de nos gènes ont évolué au fil du temps, d’autres sont restés les mêmes tout au extended du processus d’évolution des mammifères. En termes scientifiques, on les appelle des gènes « hautement contraints ». Certains gènes humains ont une similitude génétique surprenante chez les souris, les vaches, les chiens, les chats, les chauves-souris et les dauphins dans de nombreuses régions du génome.
Ce sont les gènes qui nous unissent en tant que mammifères. Étant donné que ces gènes ont subi une “épreuve du feu” tout au extensive de l’histoire de l’évolution, ces régions génétiques inchangées doivent jouer un rôle fondamental dans la santé et la composition génétique de l’organisme, selon Sullivan.
“Certains gènes fortement contraints peuvent fabriquer des protéines qui sont presque identiques chez nous et chez une souris”, a déclaré Sullivan. “C’est fou parce que nous avons probablement 60 tens of millions d’années d’évolution entre nous et la souris. Et pourtant, cette protéine n’a pas changé, nous en déduisons donc que cette protéine fait quelque chose de vraiment critical.”
Il pourrait être additionally simple de voir le travail de nos gènes communs lorsque nous effectuons un zoom arrière pour adopter une eyesight in addition holistique.
Les humains et les autres mammifères partagent des buildings anatomiques, telles que le cœur à quatre chambres, les poumons, les cheveux (ou la fourrure), le squelette et les glandes mammaires productrices de lait. Nous partageons également des processus fondamentaux similaires à moreover petite échelle, notamment l’embryologie, la croissance et la division des cellules, ainsi que le développement et le fonctionnement des synapses qui transmettent les substances chimiques neurologiques à travers notre corps et notre cerveau.
Qui sont tous formés à travers nos régions génétiques partagées. Ainsi, si l’un de ces gènes qui constituent la base d’un mammifère est altéré ou supprimé, cela pourrait avoir des effets négatifs sur l’organisme.
Une nouvelle façon de voir la santé mentale et physique humaine
Si un client souffre d’un difficulty cérébral neurologique ou de certains problems psychiatriques, les chercheurs sont en mesure de le retracer et de voir que cette personne a reçu un « gros coup » à l’un des gènes hautement contraints qui sont essentiels au système nerveux, à la structure du cerveau, ou des synapses.
De nombreux chercheurs se sont appuyés sur l’étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) pour trouver où se situe le risque génétique d’une maladie dans le génome. À l’aide de techniques génomiques et d’échantillons de grande taille, les chercheurs peuvent analyser le génome entier de nombreuses populations pour trouver des versions génétiques, telles que des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), associés à une maladie ou à un trait.
Même s’il est significant de savoir où se situent ces variations dans le génome, il est également utile de savoir comment ou pourquoi ces variations génétiques se sont produites en leading lieu. Sullivan espère que d’autres chercheurs utiliseront le nouveau document complet pour tirer leurs propres conclusions concernant la génétique sous-jacente à une variété de maladies humaines.
“Il s’avère que de nombreux attributes cérébraux sont en fait hautement conservés”, a déclaré Sullivan, qui est directeur de l’Institut de prévention du suicide de l’UNC au Département de psychiatrie. “Ce projet de recherche m’a vraiment donné une compréhension beaucoup furthermore profonde du génome et de la façon dont le génome est configuré. Je l’utilise maintenant tout le temps pour essayer de comprendre la schizophrénie, le suicide, la dépression et les troubles de l’alimentation.”
Ce que cela signifie pour la recherche foreseeable future
Comme on peut l’imaginer, le développement réussi d’un être humain nécessite de lourdes costs de protéines et de séquences d’ADN. Il existe deux courtes régions dans notre ADN, appelées activateurs de régulation et promoteurs de régulation, qui jouent un rôle particulièrement critical dans la régulation de notre ADN.
Des chercheurs comme Sullivan pourraient être en mesure d’explorer les séquences d’ADN et d’augmenter ou de diminuer ces activateurs et promoteurs régulateurs pour affecter la quantité de protéines produites par les gènes, dans le but d’atténuer les effets d’une maladie d’origine génétique.
“Il pourrait être possible de frapper la partie en amont qui la contrôle, d’une manière très douce, pour voir si cela aide réellement”, déclare Sullivan.
