Des chercheurs du Département de biologie de l’Université de Copenhague ont maintenant contribué à résoudre ce problème pour un gène spécifique appelé GCK. L’étude vient d’être publiée dans Genome Biology.
Figure : Gène GCK
Rasmus Hartmann-Petersen, professeur au Département de biologie, explique :- « Le gène GCK, qui code pour l’enzyme glucokinase, régule la sécrétion d’insuline dans le pancréas. Les variants du gène GCK peuvent donc provoquer une forme de diabète héréditaire. Bien que le lien entre GCK et le diabète soit connu depuis plusieurs années, nous ne connaissions jusqu’à présent que l’effet de quelques pour cent des variantes possibles de ce gène ».
Avec des collègues du centre PRISM, UCPH, qui étudient actuellement les effets des variations génétiques, les chercheurs ont mesuré l’effet de toutes les variantes possibles de GCK.
La doctorante Sarah Gersing, qui est la première auteure de l’article, explique :- « Nous avons utilisé des cellules de levure pour mesurer l’activité de moreover de 9 000 variantes différentes de la GCK. De cette façon, nous avons pu générer une liste des effets – à la fois des variantes déjà connues, mais aussi des variantes que les sufferers pourraient porter, mais qui n’ont pas encore été découvertes. Cela nous fournit une référence pour les futurs diagnostics GCK ».
Le professeur Kresten Lindorff-Larsen, qui dirige le centre PRISM, poursuit :- « Nos résultats sont assez uniques non seulement nous avons mesuré l’effet de plusieurs milliers de variantes, mais pour de nombreuses variantes, nous pouvons maintenant expliquer ce qu’elles font à la protéine glucokinase. Dans notre centre, nous avons réuni des chercheurs travaillant dans divers domaines de recherche, allant de l’analyse des données et de la biophysique à la biologie cellulaire et à la médecine, et il est maintenant clair que cette approche globale est payante pour expliquer remark les maladies surviennent ».
Les variants génétiques de la GCK peuvent, entre autres, provoquer une forme de diabète héréditaire appelée « diabète de maturité GCK chez les jeunes » (GCK-MODY).
Professeur de génétique, Dr. méd. Torben Hansen, qui est également membre du centre PRISM, déclare : – “Bien que les clients GCK-MODY présentent des taux de glycémie élevés, cela n’est souvent pas associé à des issues. Par conséquent, contrairement à d’autres formes de diabète, la plupart des clients GCK-MODY pourraient donc pas besoin d’être traité avec des médicaments.Cependant, en raison de données génétiques manquantes ou inexactes, additionally de la moitié des sufferers GCK-MODY sont classés comme ayant un diabète de variety 1 ou de style 2 – et sont donc inutilement médicamentés.Nous estimons qu’environ. 1 % des personnes qui ont récemment reçu un diagnostic de diabète de type 2 au Danemark présentent une variante du gène GCK, ce qui signifie qu’elles n’ont pas besoin de traitement ou qu’elles doivent être traitées différemment. Notre nouvelle carte des variantes de GCK peut, espérons-le, aider à donner ces patients un diagnostic additionally appropriate.
La prochaine étape pour PRISM est de transférer ces méthodes à d’autres gènes et maladies.- “Nous sommes déjà bien avancés avec les gènes impliqués, par exemple, dans les maladies neurodégénératives, et nous essayons de développer des méthodes précises qui peuvent nous fournir des informations sur les mécanismes de la maladie”, déclare Rasmus Hartmann-Petersen.
Kresten Lindorff-Larsen poursuit :- “Nos données nous donnent l’opportunité de tester et de développer des modèles informatiques pour les effets de variantes, qui seront ensuite transférables à d’autres gènes et maladies.”