Marie Rousseau
Les femmes pourraient choisir de subir une intervention chirurgicale inutile pour éviter le most cancers du sein, après avoir appris qu’elles couraient un risque élevé en raison des résultats de assessments génétiques qui ne tiennent pas compte des antécédents familiaux.
Les auteurs d’une nouvelle recherche dirigée par l’Université d’Exeter ont averti que les femmes qui découvrent, en dehors d’un cadre clinique, qu’elles sont porteuses d’une variante pathogène dans l’un des gènes BRCA (BRCA1 ou BRCA2), pourraient être informées de leur risque de développer une maladie du sein. le cancer est de 60 à 80 pour cent. En fait, le risque pourrait être inférieur à 20 pour cent s’ils n’ont pas de mum or dad proche atteint de cette maladie.
L’avertissement est apparu dans un write-up publié aujourd’hui dans la revue eClinical Medicine du Lancet. Jusqu’à récemment, les femmes qui recevaient des résultats BRCA le faisaient parce qu’elles se rendaient à la clinique en raison de symptômes ou d’antécédents familiaux de maladie. La probabilité que certaines variantes de BRCA provoquent un most cancers du sein a été calculée sur la base de ce groupe déjà à haut risque. Cependant, de nombreuses personnes paient désormais pour des kits de checks ADN à domicile ou reçoivent des résultats dans le cadre de leur participation à des recherches génétiques, sans jamais avoir de lien personnel avec le most cancers du sein. La nouvelle recherche, financée par le Conseil de recherches médicales, a été menée pour avoir une meilleure idée du véritable niveau de risque de ces variantes BRCA dans la populace générale.
Les auteurs ont analysé as well as de 454 000 contributors recrutés entre 40 et 69 ans dans le cadre de l’étude Uk Biobank, qui collecte des échantillons d’ADN et demande aux individuals de signaler leur maladie ainsi que celle de leurs parents et frères et sœurs. Ils ont découvert que le basic fait d’être porteur d’une variante de BRCA pathogène était lié à un risque de most cancers du sein de 18 % (pour BRCA2) et de 23 % (pour BRCA1) à l’âge de 60 ans. à 24 pour cent (pour BRCA2) et 45 pour cent (pour BRCA1).
L’auteur principal, le Dr Leigh Jackson, de la faculté de médecine de l’Université d’Exeter, a déclaré que davantage de femmes choisissaient de se faire opérer du most cancers du sein, en particulier depuis que l’actrice Angelina Jolie a partagé ses antécédents familiaux de la maladie et les assessments génétiques et l’opération qui ont suivi. Mais il a déclaré : « Apprendre que vous présentez un risque génétique élevé de maladie peut réellement influencer les niveaux de peur d’une maladie particulière et les mesures que vous pouvez prendre en conséquence. Jusqu’à 80 % de risque de développer un most cancers du sein est très différent de 20 % ” Cette différence pourrait bien influencer la décision que vous prendrez quant à savoir si vous subirez ou non une chirurgie mammaire invasive. Certaines femmes peuvent décider de procéder à cette procédure en sachant que le risque est de 20 %, mais nous voulons qu’elles prennent une décision éclairée. Nous aimerions Insistez pour que toute personne communiquant un risque de most cancers le fasse sur la foundation d’antécédents familiaux détaillés, et pas seulement de la génétique.
L’équipe de recherche a trouvé un résultat similaire en examinant le risque génétique du syndrome de Lynch, une maladie génétique qui augmente le risque de cancer du côlon et de certains autres cancers. Les auteurs ont également conclu que le dépistage génétique de ces affections dans la populace générale pourrait exposer un grand nombre de personnes à des analyses ou à d’autres procédures inutiles.
Le professeur Caroline Wright, co-auteure de la faculté de médecine de l’Université d’Exeter, a déclaré : « Nos résultats ne s’appliqueront pas seulement au most cancers du sein et colorectal. Toutes les estimations du risque de maladie génétique ont jusqu’à présent été largement basées sur des groupes à risque relativement élevé qui fréquentent cliniques spécialisées, ils ne seront donc pas nécessairement transposés à la inhabitants générale. Cette découverte a des ramifications importantes pour le dépistage de la inhabitants par séquençage du génome. Nous devons nous assurer que nous effectuons des recherches pour déterminer le véritable niveau de risque, et également être responsables dans la manière dont nous communiquer les risques, pour éviter une peur et une détresse inutiles qui peuvent conduire à des procédures évitables.
Si vous présentez un risque génétique élevé de maladie en dehors d’un cadre clinique, nous vous conseillons d’en parler à votre médecin, qui sera en mesure de prendre en compte un specific nombre de facteurs, notamment les antécédents familiaux, pour évaluer si le risque peut cela vaut la peine d’approfondir les recherches.
