Les chercheurs de Yale ont montré que les anomalies du développement, y compris celles qui entraînent une perte de grossesse et l’autisme, sont contrôlées par la génétique du fœtus et du placenta – et non par l’environnement intra-utérin de la mère.



Les résultats sont rapportés dans l’édition en ligne du 28 avril de la revue Placenta.

Un enfant sur 33 reçoit un diagnostic d’anomalie congénitale chaque année aux États-Unis, selon les Centers for Disorder Control and Prevention (CDC). Cela se traduit par un bébé né toutes les 4 ½ minutes – ou 120 000 par an. Mais ce n’est pas de leur faute », a déclaré l’auteur principal, le Dr Harvey Kliman, chercheur au Département d’obstétrique, de gynécologie et de reproduction de la Yale University of Medicine. « Cette nouvelle recherche indique que la génétique de ces enfants est la lead to la additionally importante. »



Pour l’étude, l’équipe de Kliman a examiné les données placentaires pour près de 50 ensembles de jumeaux identiques et non identiques. Les chercheurs ont découvert que des croissances cellulaires anormales appelées inclusions de trophoblastes (TI), qui sont des marqueurs de nombreuses anomalies du développement, se produisaient avec une fréquence similaire chez des jumeaux identiques, tandis que des jumeaux non identiques présentaient un nombre de TI nettement différent.

La génétique, et non l'environnement intra-utérin, contrôle le développement anormal

Des jumeaux identiques partagent la même séquence d’ADN les jumeaux non identiques partagent la moitié de leur séquence d’ADN. Les chercheurs ont découvert que des jumeaux identiques avaient souvent le même nombre d’IT ou étaient dans l’un des cas ayant le même nombre d’IT. Les jumeaux non identiques avaient des comptes TI qui étaient, en moyenne, différents de quatre ou cinq.

« Ce travail suggère que les anomalies du développement sont beaucoup additionally susceptibles d’être dues à la génétique de l’enfant, et non à la faute de la mère », a déclaré Kliman.

L’auteur principal Julia Katz, une ancienne étudiante de premier cycle de Yale qui est maintenant étudiante en médecine à l’Université Hofstra, a inspiré l’étude.

Katz et son frère, Jesse, né en insuffisance pondérale et présentant plusieurs anomalies congénitales, sont des jumeaux non identiques. « J’avais beaucoup de culpabilité, en grandissant, à propos des raisons pour lesquelles mon jumeau avait certaines situations que je n’avais pas », a déclaré Katz. « Je pense que les mères ont aussi tendance à se blâmer. »

Katz a approché Kliman après une conférence à Yale et lui a demandé ce qui faisait naître des bébés sous-dimensionnés. La discussion a conduit à une discussion sur les anomalies du développement et le désir de Katz de rechercher des informations sur elle et la génétique de son jumeau – y compris en regardant ses propres lames placentaires depuis la naissance.

Cela a également conduit Kliman, Katz et le co-auteur Parker Holzer, un étudiant diplômé du Département de statistique et de science des données de Yale, à mener la nouvelle étude.

« Le besoin de Julia de résoudre ce fardeau est ce qui a propulsé notre étude », a déclaré Kliman. « Espérons que cette découverte aidera également de nombreuses autres personnes. »

Katz a ajouté : « Cette expérience m’a montré que si vous avez une problem, posez-la. Et si vous n’obtenez pas de réponse, essayez d’y répondre vous-même. »