Il y a des milliers d’années, des humains archaïques tels que les Néandertaliens et les Dénisoviens se sont éteints. Mais avant cela, ils se sont croisés avec les ancêtres des humains d’aujourd’hui, qui portent encore à ce jour des mutations génétiques de l’espèce éteinte.



On pense que in addition de 40 pour cent du génome de Néandertal a survécu chez différents humains actuels d’origine non africaine, mais s’est étalé de sorte que tout génome individuel n’est composé que de deux pour cent de matériel néandertal. Certaines populations humaines portent également du matériel génétique des Dénisoviens, un mystérieux groupe d’humains archaïques qui ont peut-être vécu en Eurasie orientale et en Océanie il y a des milliers d’années.

L’introduction de matériel génétique bénéfique dans notre pool génétique, un processus connu sous le nom d’introgression adaptative, s’est souvent produite parce qu’elle était avantageuse pour les humains après leur expansion à travers le monde. Pour ne citer que quelques exemples, les scientifiques pensent que certaines des mutations ont affecté le développement et le métabolisme de la peau. Mais de nombreuses mutations sont encore inconnues.



Aujourd’hui, des chercheurs du Globe Institute de l’Université de Copenhague ont développé une nouvelle méthode utilisant des methods d’apprentissage en profondeur pour rechercher dans le génome humain des mutations non découvertes.

« Nous avons développé une méthode d’apprentissage en profondeur appelée ‘genomatnn’ qui modélise conjointement l’introgression, qui est le transfert d’informations génétiques entre les espèces, et la sélection naturelle. Le modèle a été développé afin d’identifier les régions du génome humain où cette introgression aurait pu se produire, « , déclare le professeur agrégé Fernando Racimo, World Institute, auteur correspondant de la nouvelle étude.

« Notre méthode est très précise et surpasse les approches précédentes en matière de puissance. Nous l’avons appliquée à divers ensembles de données génomiques humaines et avons trouvé plusieurs variantes de gènes candidats bénéfiques qui ont été introduites dans le pool génétique humain », dit-il.

qui est un form de cadre d’apprentissage en profondeur couramment utilisé dans la reconnaissance d’images et de vidéos.

À l’aide de centaines de milliers de simulations.

En as well as de confirmer les mutations génétiques déjà suggérées de l’introgression adaptative, les chercheurs ont également découvert des mutations possibles qui n’étaient pas connues pour être introgressées.

« Nous avons récupéré des candidats précédemment identifiés pour l’introgression adaptative chez l’homme moderne, ainsi que plusieurs candidats qui n’avaient pas été décrits auparavant », explique le postdoc Graham Gower, premier auteur de la nouvelle étude.

Certaines des mutations précédemment non décrites sont impliquées dans les voies principales du métabolisme humain et de l’immunité.

« Dans les génomes européens, nous avons trouvé deux solides candidats pour l’introgression adaptative des Néandertaliens dans les régions du génome qui affectent les phénotypes liés au sang, y compris la numération des cellules sanguines. Dans les génomes mélanésiens, nous avons trouvé des variantes candidates introgressées à partir de Denisoviens qui ont potentiellement affecté un large éventail de caractéristiques, telles que les maladies liées au sang, la suppression des tumeurs, le développement de la peau, le métabolisme et diverses maladies neurologiques. On ne sait pas clairement comment ces caractéristiques sont affectées chez les porteurs actuels des variantes archaïques, par exemple de manière neutre, constructive ou négative, bien qu’historiquement le le matériel génétique introgressé est supposé avoir eu un effet positif sur les individus qui en sont porteurs « , explique-t-il.

La prochaine étape pour l’équipe de recherche consiste à adapter la méthode à des scénarios démographiques et de sélection plus complexes afin de comprendre le devenir international du matériel génétique de Néandertal. Graham Gower souligne que l’équipe vise à suivre la fonction des variants candidats dans le génome qu’ils ont trouvés dans cette étude.

Pour l’avenir, il reste un défi de rechercher dans le génome humain du matériel génétique provenant de populations encore non échantillonnées, appelées populations fantômes. Cependant, les chercheurs espèrent pouvoir entraîner davantage le réseau neuronal à reconnaître les mutations de ces populations non échantillonnées.

dans les cas où les données génomiques de la source ne sont pas disponibles », explique Graham Gower.