Dans une étude internationale, des scientifiques du Berlin Institute of Well being (BIH) et de la Charité – Universitätsmedizin Berlin se sont associés à des collègues du Royaume-Uni, d’Australie et des États-Unis et ont découvert des centaines de versions de gènes jusqu’alors inconnues qui ont un impact parfois dramatique. sur la focus de ces petites molécules dans le sang. Les chercheurs ont maintenant publié leurs résultats dans la revue Nature Genetics.


L’organisme humain a besoin d’une variété de petites molécules, telles que des sucres ou des graisses, pour fonctionner correctement. La composition de ces soi-disant métabolites et leur conversation – le métabolisme – varie d’une personne à l’autre et dépend non seulement d’influences externes, comme la nutrition, mais aussi dans une substantial mesure des variations naturelles de notre constitution génétique. . Dans une étude internationale, des scientifiques du Berlin Institute of Well being (BIH) et de la Charité – Universitätsmedizin Berlin se sont associés à des collègues du Royaume-Uni, d’Australie et des États-Unis et ont découvert des centaines de versions de gènes jusqu’alors inconnues qui ont un affect parfois dramatique. sur la concentration de ces petites molécules dans le sang. Les chercheurs ont maintenant publié leurs résultats dans la revue Mother nature Genetics.

De minuscules molécules dans le sang avec un grand effects

La concentration et la composition des métabolites – petites molécules dans le sang ou le liquide tissulaire – fournissent des informations sur les processus biologiques dans le corps humain. Ils servent donc de biomarqueurs importants en médecine clinique, par exemple dans le diagnostic de maladies ou pour vérifier l’efficacité d’une thérapie. Fait intéressant, la composition des métabolites diffère d’une personne à l’autre, indépendamment des influences externes telles que la maladie ou l’alimentation. En effet, les schémas des protéines qui influencent la focus des métabolites, tels que les enzymes et les protéines de transport, diffèrent également entre les individus. Souvent, les plus petits variants génétiques peuvent rendre une enzyme métabolique plus ou moins lively ou une protéine de transportation as well as ou moins efficace, augmentant ou abaissant ainsi la concentration de métabolites.


Données analysées auprès de 85000 personnes

L’équipe dirigée par Claudia Langenberg, professeur BIH de médecine computationnelle, a maintenant étudié l’effet des variantes génétiques sur 174 métabolites différents. « Nous avons trouvé un nombre surprenant de corrélations entre certaines variantes génétiques et des changements de concentration de petites molécules dans le sang », rapporte l’épidémiologiste. « Dans la plupart des cas, les variantes génétiques provoquent des changements dans le approach des principaux régulateurs du métabolisme, comme les enzymes ou les transporteurs. »

Pour explorer ces corrélations, l’équipe de Langenberg avait besoin d’énormes quantités de données. « Pour nos études, nous avons utilisé de grandes bases de données qui nous ont fourni les résultats des analyses de sang et les informations génétiques d’un whole d’environ 85 000 personnes », explique Maik Pietzner, auteur principal de l’étude et scientifique du laboratoire de Langenberg. « Ce faisant, nous avons pu démontrer avec succès qu’il est attainable d’évaluer conjointement les données d’une variété de petites études individuelles, même au-delà des frontières technologiques. »

Les variantes génétiques peuvent contribuer à des maladies courantes

Les travaux des scientifiques sont très pertinents pour la médecine, vehicle ils peuvent expliquer remark les variantes génétiques naturelles qui influencent le métabolisme contribuent à l’apparition de maladies courantes, telles que le diabète sucré, ainsi que de maladies rares. Par exemple, des taux élevés d’acide aminé sérine dans le sang semblent fournir une security contre une maladie oculaire rare appelée télangiectasie maculaire – des connaissances qui ouvrent de nouvelles voies thérapeutiques. Dans une autre étude, les auteurs ont également pu montrer que le risque génétique d’un individu de modifier le métabolisme de la sérine peut aider au diagnostic précoce de cette grave maladie oculaire. Ils ont également identifié un nouveau mécanisme qui explique remark la transmission perturbée des signaux through le récepteur GLP-2 augmente le risque de développer un diabète de variety 2.

« Ce qui était spécial dans notre étude, ce sont les effets extrêmes que nous avons observés et leur pertinence potentielle pour la recherche médicale », explique Langenberg. « Par exemple, nous avons pu détecter des variantes génétiques qui ont une impact sur le métabolisme trois fois additionally forte que les effets déjà connus de variations génétiques moreover courantes, par exemple sur l’indice de masse corporelle. »

Les données ne sont pertinentes que si elles sont utilisées

Pour permettre aux scientifiques du monde entier de relier leurs domaines d’expertise particuliers à leurs données/www.omicscience.org. Après tout, souligne Langenberg, les données ne sont pertinentes que si elles peuvent également être utilisées: « Nous espérons vivement que ces exemples convaincants encourageront d’autres scientifiques et médecins à appliquer nos résultats à leurs recherches spécifiques ou à des cas de maladie. »