Les chercheurs ont découvert qu’environ une cellule de moelle osseuse humaine sur 40 présente des altérations chromosomiques massives sans provoquer de maladie ou d’anomalie apparente. Même les cellules dites normales sont porteuses de toutes sortes de mutations génétiques, ce qui signifie qu’il existe in addition de différences génétiques entre les cellules individuelles de notre corps qu’entre les différents êtres humains. La découverte a été rendue probable grâce à une technologie de séquençage de cellules uniques appelée Strand-seq, une technique one of a kind de séquençage de l'ADN qui peut révéler des détails subtils du génome de cellules uniques qui sont trop difficiles à détecter avec d'autres méthodes.