Les premiers symptômes peuvent être subtils. La personnalité et le comportement d'un enfant peuvent changer, et des maladresses ou des trébuchements se développent entre cinq et dix ans. Au fil du temps, des difficulties cognitifs s’installent, des convulsions apparaissent ou s’aggravent, une perte de eyesight begin et les capacités motrices diminuent. C'est l'évolution de la maladie de Batten, une maladie héréditaire progressive du système nerveux résultant de mutations du gène CLN3.
« Il s'agit d'un difficulties neurodégénératif dévastateur de l'enfance », a déclaré John Foxe, PhD, directeur de l'Institut Del Monte pour les neurosciences et codirecteur du Centre de recherche sur les déficiences intellectuelles et développementales de l'Université de Rochester (UR-IDDRC), « et bien qu'il est très rare, il est vital d’étudier et de comprendre car or truck cela pourrait éclairer ce que nous savons et remark nous le traitons ainsi que d’autres maladies rares associées. »
Un possible neuromarqueur
Dans une nouvelle étude publiée aujourd'hui dans le Journal of Neurodevelopmental Issues, Foxe et une équipe de chercheurs du centre médical de l'Université de Rochester pourraient être as well as proches de cet objectif de compréhension. L'write-up décrit remark ils ont mesuré les changements dans la fonction cérébrale des members atteints de la maladie CLN3, également connue sous le nom de maladie de Batten « juvénile ». Les chercheurs ont découvert que le fonctionnement du système de mémoire sensorielle auditive – le système cérébral nécessaire au rappel de la mémoire à court terme – semble diminuer à mesure que la maladie progresse. Ils l’ont révélé en utilisant des enregistrements électroencéphalographiques (EEG) pour mesurer l’activité cérébrale des participants atteints ou non de la maladie de Batten alors qu’ils écoutaient passivement de simples bips auditifs. Les members regardaient simultanément une vidéo de leur film préféré pendant que les réponses cérébrales à ces bips étaient mesurées. Chez les individuals atteints de la maladie de Batten, l'EEG a révélé une diminution de la réponse du système de mémoire sensorielle auditive à mesure que la maladie progressait. Il n’y a eu aucun changement significatif parmi les autres contributors. Cette découverte suggère que ce processus cérébral facile à mesurer pourrait être une cible ou un biomarqueur pour mesurer les résultats du traitement dans les essais cliniques.
« Nous devions trouver une tâche qui ne nécessitait pas d'engagement ou d'interest explicite, et celle-ci fait partie de ce genre de tâches », a déclaré Foxe. « Le cerveau produit le signal que nous observons, que le participant prête attention ou non aux bips. Il s'agit d'une méthode objective qui fournit de nouvelles informations sur le fonctionnement cérébral d'une inhabitants aux capacités de communication variables. »
Chief dans la recherche et le traitement de la maladie de Batten
Il existe actuellement 12 formes connues de la maladie de Batten apparaissant chez l’enfant, chacune étant génétiquement distincte les unes des autres, et toutes ont un affect significatif sur le développement neurologique. Le Batten Middle (URBC) de l'Université de Rochester est un leader reconnu dans la recherche et le traitement de cette maladie. L'URBC est désignée centre d'excellence par la Batten Sickness Guidance and Investigation Association (BDSRA). L'Université est un centre de recherche intellectuel et développemental désigné (IDDRC) et son projet principal actuel vise la découverte de neuromarqueurs dans la maladie de Batten. Avec plusieurs thérapies géniques potentielles pour la maladie de Batten actuellement à des stades avancés de développement, cette découverte récente poursuit la mission de l'URMC visant à identifier des biomarqueurs pour évaluer l'efficacité de ces traitements expérimentaux.
Des découvertes scientifiques en development
Les chercheurs du laboratoire de neurophysiologie cognitive Frederick J. et Marion A. Schindler, où Foxe est co-chercheur principal avec Edward Freedman, PhD, utilisent ces résultats pour exploiter un modèle murin de la maladie de Batten. Ils visent à mesurer l’impact des produits pharmaceutiques sur le système de perception auditive. Les chercheurs commencent avec des traitements déjà disponibles sur le marché pour d’autres pathologies. « Nous pensons que ce biomarqueur potentiel est la clé de la possibilité pour nous de tester ces traitements dans les modèles murins. Le marqueur de mémoire sensorielle auditive fournit une mesure smart », a déclaré Foxe. « Nous serons en mesure de vous dire assez rapidement si un traitement a un impression et de savoir s'il modify réellement la dynamique – c'est-à-dire si le système cérébral s'améliore, quelle est la vitesse d'amélioration, etc. Je pense c'est un gros problème. »
Les autres auteurs incluent le premier auteur Tufikameni Brima, PhD, Edward Freedman, PhD, Kevin Prinsloo, PhD, Heather Adams, PhD, Kuan Hong Wang, PhD, Luke Shaw et Emma Mantel de l'École de médecine et de dentisterie de l'Université de Rochester, Erika Augustine. MD, du Kennedy Krieger Institute, et Jonathan Mink, MD, PhD. Cette recherche est soutenue par le programme Schmitt en neurosciences intégratives (SPIN) par le biais du programme pilote de l'Institut Del Monte pour les neurosciences, de l'Institut national des difficulties neurologiques et des mishaps vasculaires cérébraux et de l'Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé childish et du développement humain.
