On sait depuis longtemps que les mutations du gène codant pour les dystrophines provoquent la maladie débilitante de la fonte musculaire DMD, qui affecte un garçon sur 5 000 nés. Les personnes atteintes de la maladie ne vivront généralement que dans la vingtaine ou la trentaine.
Maintenant, une étude, menée par l’Université de Portsmouth, a découvert que le même gène a un rôle en oncologie. Une équipe de chercheurs internationaux a analysé un large éventail de tissus malins, notamment de individuals atteints d’un cancer du sein, des ovaires et du tube digestif.
L’expression du gène DMD a été réduite dans 80 % de ces tumeurs. Cette faible expression des dystrophines était associée à un stade as well as avancé du most cancers et à une survie réduite dans différentes tumeurs.
L’article, publié dans Cancers. lorsqu’elle est présente dans de nombreux tissus, est le résultat d’une “transcription illégitime”.
L’auteur principal, le professeur Darek Gorecki de l’École de pharmacie et des sciences biologiques de l’Université de Portsmouth, a déclaré : « Les découvertes selon lesquelles le gène DMD joue un rôle dans les tumeurs étendent les preuves croissantes de son relevance au-delà de la dystrophie musculaire de Duchenne.
”
De additionally. En 2021, l’équipe a publié des résultats de modélisation DMD pour examiner son développement, depuis son déclenchement initial et sa première manifestation. Ils ont trouvé des preuves d’anomalies avant même la naissance dans l’embryon.
Compte tenu des similitudes entre le développement précoce de l’embryon et la formation du cancer, y compris le potentiel invasif, les changements dans l’expression des gènes et d’autres comportements vitaux, l’équipe a décidé d’étudier le gène DMD à travers le spectre des tumeurs, ce qui a conduit à cette découverte.
La plupart des garçons atteints de DMD sont diagnostiqués entre deux et cinq ans, day à laquelle les dommages causés à leur corps sont déjà importants.
voire à arrêter, la progression de la maladie.
“Le travail de DMD, le additionally grand gène humain connu, est beaucoup moreover complexe qu’on ne le croyait auparavant”, a-t-il expliqué.
“Elle doit être mieux comprise si l’on veut trouver des traitements efficaces pour les pathologies causées par ses mutations.”