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Des scientifiques ont analysé l'ADN de plus de 300 000 personnes avec et sans trouble psychiatrique


La in addition grande étude génétique jamais réalisée sur la schizophrénie a identifié un grand nombre de gènes spécifiques qui pourraient jouer un rôle vital dans le issues psychiatrique.

Un groupe de centaines de chercheurs de 45 pays a analysé l'ADN de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 sans schizophrénie pour mieux comprendre les gènes et les processus biologiques qui sous-tendent la maladie.

L'étude du Psychiatric Genomics Consortium, dirigée par des scientifiques de l'Université de Cardiff, a trouvé un nombre beaucoup as well as vital de liens génétiques avec la schizophrénie que jamais auparavant, dans 287 régions différentes du génome, l'ADN du corps humain.

De plus, ils ont montré que le risque génétique de schizophrénie est observé dans les gènes concentrés dans les cellules cérébrales appelées neurones, mais pas dans tout autre variety de tissu ou de cellule, suggérant que c'est le rôle biologique de ces cellules qui est vital dans la schizophrénie.

L'équipe de recherche affirme que cette étude mondiale jette la lumière la as well as forte à ce jour sur la base génétique de la schizophrénie. Il est publié aujourd'hui dans la revue Mother nature.

"Des recherches antérieures ont montré des associations entre la schizophrénie et de nombreuses séquences d'ADN anonymes, mais il a rarement été achievable de lier les résultats à des gènes spécifiques", a déclaré le co-auteur principal, le professeur Michael O'Donovan, de la Division de médecine psychologique et des neurosciences cliniques à Université de Cardiff.

"La présente étude a non seulement considérablement augmenté le nombre de ces associations, mais nous avons maintenant pu lier bon nombre d'entre elles à des gènes spécifiques, une étape nécessaire dans ce qui reste un voyage difficile vers la compréhension des brings about de ce issues et l'identification de nouveaux traitements. "

La schizophrénie est un issues psychiatrique grave qui débute à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et touche à tout second approximativement une personne sur 300 dans le monde, selon l'Organisation mondiale de la santé.

Dans la additionally grande étude d'association à l'échelle du génome à ce jour, l'équipe de recherche a identifié une "augmentation substantielle" du nombre de régions génomiques associées à la schizophrénie. Au sein de ces régions, ils ont ensuite utilisé des méthodes avancées pour identifier 120 gènes susceptibles de contribuer à la maladie.

En furthermore d'être la as well as grande étude de ce kind, les chercheurs ont inclus moreover de 7 000 personnes d'ascendance afro-américaine ou latino-américaine dans ce qu'ils disent être un petit pas en avant pour s'assurer que les avancées challenges des études génétiques peuvent bénéficier à des personnes au-delà de celles d'ascendance européenne..

Bien qu'il existe un grand nombre de variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie, l'étude a montré qu'elles sont concentrées dans des gènes exprimés dans les neurones, désignant ces cellules comme le web-site le additionally important de la pathologie. Les résultats suggèrent également que la fonction neuronale anormale dans la schizophrénie affecte de nombreuses zones du cerveau, ce qui pourrait expliquer ses divers symptômes, qui peuvent inclure des hallucinations, des délires et des problèmes de pensée claire.

La capacité de l'équipe à établir un lien avec des gènes et des domaines spécifiques de la biologie a été renforcée en coordonnant leur travail avec une étude complémentaire impliquant plusieurs des mêmes scientifiques, y compris ceux de l'Université de Cardiff, dirigée par le Wide Institute de Harvard et du MIT, et publiée dans Mother nature en parallèle.

Cette étude a examiné des mutations qui, bien que très rares, ont des effets importants sur la petite proportion de personnes qui les portent, et a trouvé des gènes qui se chevauchent et des facets de la biologie qui se chevauchent.

Le professeur James Walters, co-auteur principal de l'article dirigé par Cardiff et directeur du MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics à l'Université de Cardiff, a déclaré : "Alors que les personnes atteintes de schizophrénie peuvent se rétablir, beaucoup ne répondent pas bien aux traitements, éprouvent de longues- des problèmes de santé mentale et physique à lengthy terme, ainsi que des répercussions sur les relations, l'éducation et le travail.

"Nous espérons que les résultats de cette étude et des études complémentaires pourront être utilisés pour faire progresser notre compréhension du difficulty et faciliter le développement de traitements radicalement nouveaux. Cependant, ces processus ne sont souvent pas simples, et beaucoup de travail par d'autres neuroscientifiques est nécessaires pour traduire les découvertes génétiques en une compréhension détaillée des mécanismes de la maladie."

Le Psychiatric Genomics Consortium est financé par le Nationwide Institute of Mental Well being (NIMH) des États-Unis et le travail à Cardiff a également été soutenu par le Healthcare Exploration Council.

Le Dr Joshua Gordon, directeur du NIMH, a déclaré : « Ces résultats, obtenus grâce à une collaboration mondiale d'une ampleur sans précédent, marquent une avancée importante dans notre compréhension des origines de la schizophrénie. Les découvertes permettront aux chercheurs de se concentrer sur des voies cérébrales spécifiques dans le la recherche continue on de nouvelles thérapies pour cette grave maladie mentale."

Cette étude a démontré l'importance et la puissance de grands échantillons dans les études génétiques pour mieux comprendre les difficulties psychiatriques. L'équipe cherche maintenant à recruter davantage de individuals à la recherche et à créer des ensembles de données as well as vastes et additionally diversifiés pour faire progresser notre compréhension de la schizophrénie.