Hervé Henry
Une nouvelle étude nationale, dirigée par des chercheurs du Tufts Health care Centre de Boston, a révélé que le séquençage du génome entier (WGS) était presque deux fois as well as efficace qu’un take a look at de séquençage de gènes ciblé pour identifier les anomalies responsables de problems génétiques chez les nouveau-nés et les nourrissons. L’étude, “A Comparative Analysis of Fast Complete Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants with a Suspected Genetic Problem : The Genomic Drugs for Sick Nenates and Infants (GEMINI) Review”, a été publiée pour la première fois en ligne sur The Journal of the American Web-site World wide web de la Professional medical Affiliation (JAMA) le 11 juillet 2023.
Financée par les Countrywide Institutes of Wellbeing, la première étude GEMINI en son genre a recruté 400 nouveau-nés et nourrissons de moins d’un an, avec une grande variété de troubles génétiques suspectés et non diagnostiqués, dans 6 centres à travers les États-Unis. Chaque nouveau-né/nourrisson a reçu à la fois le WGS, qui peut identifier des variantes dans les 20 000 gènes du corps humain, et NewbornDx, un check de séquençage de gènes ciblé qui peut identifier des variantes dans 1 722 gènes connus pour être liés à des troubles génétiques chez les nouveau-nés/nourrissons. Les chercheurs ont découvert que le WGS a détecté une maladie génétique chez 49 % des patients, tandis que le exam de séquençage génétique ciblé a identifié une maladie génétique chez 27 % des participants à l’étude. Le panel ciblé a manqué 40 % des diagnostics capturés par WGS. De plus, les chercheurs ont également trouvé 134 nouveaux diagnostics génétiques qui n’avaient jamais été décrits auparavant. Dans l’ensemble, 51 % des patients de l’étude ont reçu un diagnostic de maladie génétique avec l’un ou l’autre des exams.
“As well as de la moitié des bébés de notre étude souffraient d’une maladie génétique qui serait restée non détectée dans la plupart des hôpitaux du pays sans les systems de séquençage du génome”, a déclaré Jonathan Davis, MD, chef de la médecine néonatale au Tufts Health care Heart and Co- Chercheur principal de l’étude. “Diagnostiquer avec succès le hassle génétique d’un nourrisson le as well as tôt probable permet de s’assurer qu’il reçoit les meilleurs soins médicaux. Cette étude montre que le WGS, bien qu’encore imparfait, reste la référence en matière de diagnostic précis des problems génétiques chez les nouveau-nés et les nourrissons.”
Mais le WGS n’est pas sans inconvénients, ont noté les chercheurs. En moyenne, il a fallu près de deux jours complets de in addition (6 jours contre quatre jours) pour recevoir les résultats de regime du WGS par rapport au take a look at de séquençage génétique ciblé. Le take a look at ciblé est également moins cher, et comme il dépiste des troubles génétiques spécifiques qui n’apparaissent que chez les nouveau-nés et les nourrissons, son utilisation élimine le risque de révéler involontairement des risques potentiels pour la santé furthermore tard dans la vie, comme la maladie d’Alzheimer ou le most cancers, que les mothers and fathers de l’enfant peut ne pas vouloir savoir.
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L’étude GEMINI a également identifié une préoccupation supplémentaire : un manque de normalisation dans l’interprétation de la génétique néonatale. Dans 40 % des cas, différents laboratoires n’étaient pas d’accord sur la dilemma de savoir si une anomalie génétique mutuellement reconnue était la result in de la maladie génétique suspectée chez le nouveau-né/nourrisson.
“De nombreux néonatologistes et généticiens utilisent des panels de séquençage du génome, mais il est clair qu’il existe une variété d’approches différentes et un manque de consensus parmi les généticiens sur les will cause du difficulties médical d’un client spécifique”, a déclaré Jill Maron, MD, MPH, chef de la pédiatrie à Women & Infants Medical center of Rhode Island et co-chercheur principal de l’étude. “Le séquençage du génome peut être coûteux, mais dans cette inhabitants ciblée et à risque, il s’avère très informatif. Nous soutenons les endeavours en cours pour que ces tests soient couverts par une assurance.”
Les websites d’étude supplémentaires comprennent le Rady Children’s Healthcare facility de San Diego, le Mt. Sinai Hospital, l’Université de Caroline du Nord-Chapel Hill, l’Hôpital pour enfants de Cincinnati et l’Université de Pittsburgh.
« Cette étude fournit une preuve supplémentaire que les troubles génétiques sont courants chez les nouveau-nés et les nourrissons », a déclaré Stephen F. Kingsmore, MD, DSc, président et chef de la route du Rady Kid’s Institute for Genomic Medication et co-investigateur et deuxième auteur de l’étude. “Les résultats renforcent le soutien au diagnostic précoce par séquençage génomique rapide, permettant l’utilisation de la médecine de précision pour mieux soigner cette populace de sufferers vulnérables.”
L’étude GEMINI est soutenue par une subvention du National Centre for Advancing Translational Sciences (NCATS) des National Institutes of Overall health (NIH) au Tufts Healthcare Centre, sous le numéro de prix U01TR00271. Les auteurs notent plusieurs limites et conflits d’intérêts, qui sont décrits dans l’étude.
