Les chercheurs ont conçu un nouveau traitement potentiel pour l’une des formes les in addition courantes de dystrophie musculaire, selon une nouvelle Ă©tude publiĂ©e aujourd’hui dans les Actes de la Countrywide Academy of Sciences.

Toshifumi Yokota, professeur de gĂ©nĂ©tique mĂ©dicale Ă  l’UniversitĂ© de l’Alberta, a dirigĂ© une Ă©quipe du Canada et des États-Unis pour crĂ©er et tester des molĂ©cules synthĂ©tiques de kind ADN qui interfĂšrent avec la generation d’une protĂ©ine toxique qui dĂ©truit les muscle tissue des personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumĂ©rale (FSHD).

Un nouveau traitement pour une forme courante de dystrophie musculaire semble prometteur dans les cellules et les animaux

La FSHD survient chez une personne sur 8 000 et provoque une faiblesse progressive des muscle groups du visage, des Ă©paules et des membres. Le dĂ©but se produit gĂ©nĂ©ralement Ă  l’adolescence ou au dĂ©but de l’Ăąge adulte. Certains clients ont du mal Ă  respirer beaucoup utilisent un fauteuil roulant. Tous font face Ă  un handicap Ă  vie.

« Il n’y a pas de remĂšde pour la FSHD pour le minute », a dĂ©clarĂ© Yokota, qui a consacrĂ© sa carriĂšre Ă  la recherche de traitements pour toutes les formes de dystrophie musculaire.

« Ce document montre le potentiel de ce nouveau style de thĂ©rapie et fait des progrĂšs vers la recherche d’un candidat au traitement. »

Il existe des dizaines de sorts de dystrophie musculaire, impliquant presque toutes différentes mutations génétiques qui entraßnent une faiblesse musculaire. La FSHD, la troisiÚme forme de dystrophie musculaire la in addition courante, oblige les individuals à produire la protéine DUX4, qui endommage les cellules musculaires et provoque leur mort.

« Notre objectif est de réduire la production de DUX4 afin que leurs cellules musculaires puissent survivre », a déclaré Yokota.

Son Ă©quipe a conçu les molĂ©cules de traitement, techniquement connues sous le nom d’oligonuclĂ©otides anti-sens bĂ©ants Ă  acide nuclĂ©ique verrouillĂ© (LNA), ou « gapmers ». Ils ciblent spĂ©cifiquement l’emplacement dans le gĂšne qui provoque la creation de DUX4.

Les chercheurs ont testé le traitement dans des cellules dérivées de individuals en laboratoire et chez la souris.

« Nous avons utilisĂ© une trĂšs faible concentration du traitement et cela a fait chuter in addition de 99% de la output de DUX4, donc c’est extrĂȘmement efficace », a dĂ©clarĂ© Yokota.

Les chercheurs ont découvert que les cellules musculaires étaient plus grandes et in addition fonctionnelles aprÚs le traitement.

Yokota a notĂ© que la thĂ©rapie de gapmer a Ă©tĂ© dĂ©veloppĂ©e pour des maladies telles que l’hypercholestĂ©rolĂ©mie hĂ©rĂ©ditaire, la maladie de Huntington et mĂȘme certains cancers. Aucun n’a encore Ă©tĂ© approuvĂ© pour les maladies musculaires telles que la dystrophie musculaire.

Les prochaines Ă©tapes pour l’Ă©quipe de recherche comprennent le take a look at de meilleures mĂ©thodes d’administration, l’Ă©tude de la sĂ©curitĂ© et des effets secondaires et la dĂ©termination de la durĂ©e des avantages du mĂ©dicament. Les chercheurs ont dĂ©posĂ© une demande de brevet et recherchent un partenaire pharmaceutique pour mener un essai humain.

« Nous ne sommes pas prĂȘts Ă  commencer les essais cliniques, mais c’est une premiĂšre Ă©tape importante vers le dĂ©veloppement futur de mĂ©dicaments », a dĂ©clarĂ© Yokota.

La recherche a Ă©tĂ© financĂ©e par le Close friends of Garrett Cumming Investigation Fund, la FSH Society, Muscular Dystrophy Canada, la Stollery Children’s Healthcare facility Basis par l’intermĂ©diaire du Gals and Children’s Health Exploration Institute, les Close friends of FSH Exploration, la FSHD World Exploration Foundation, le HM Toupin Neurological Science Analysis Fund, Instituts de recherche en santĂ© du Canada, Fondation canadienne pour l’innovation et gouvernement de l’Alberta.