De nouveaux modèles d’IA améliorent l’évaluation des risques génétiques
Des chercheurs de l’École de médecine ICAHN du mont Sinai à New York ont développé des modèles d’intelligence artificielle capables d’offrir une analyse plus précise des risques génétiques associés à dix maladies héréditaires. Publiée dans la revue Science, cette étude promet d’améliorer considérablement le dépistage clinique, pouvant transformer la prise en charge des patients concernés.
- Les modèles d'IA améliorent l’évaluation des risques pour 10 maladies héréditaires.
- Ils analysent plus de 1,3 million de dossiers médicaux pour noter la pénétrance des variantes rares.
- Ces outils réduisent l’incertitude et permettent des évaluations plus personnalisées.
- Ils pourraient élargir le dépistage, notamment dans les populations défavorisées, mais nécessitent encore validation et accès aux données.
Une avancée significative dans les évaluations de risque
Le 26 août, lors de la publication des résultats, il a été rapporté que ces systèmes d’apprentissage automatique peuvent générer des scores de « pénétrance » pour 1 648 variantes rares dans un total de 31 gènes liés à dix maladies autosomiques. Ce modèle prend en considération les données extraites de plus de 1,3 million de dossiers médicaux résultant de tests standards. Les maladies ciblées comprennent entre autres : cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, hypercholestérolémie familiale et cancer du sein familial. Chaque variante est notée sur une échelle allant de 0 à 1 – un score élevé indiquant une forte probabilité que la variante ait un impact sur la maladie. Ron Do, auteur principal et professeur à l’École ICAHN, a expliqué : « Notre étude montre que la pénétrance basée sur l’apprentissage automatique est précieuse non seulement pour les conditions héréditaires classiques… mais aussi pour les maladies avec des frontières plus troubles comme le diabète monogène ».
Réduction de l’incertitude dans les résultats
Actuellement, beaucoup sont frustrés face aux tests qualifiés d’« incertains », laissant souvent familles et patients sans orientation claire. Ron Do note que ces nouveaux outils pourraient réduire cette incertitude : « La pénétrance basée sur la ML a le potentiel de réduire cette incertitude ». Grâce aux millions de données coordonnées par ces modèles, il est désormais possible d’affiner le risque associé par exemple au cholestérol ou aux fonctions cardiaques.
« Pour les patients, cela pourrait signifier des évaluations de risques plus personnalisées », a poursuivi Do. « Bien que cette approche ne remplace pas les mesures conventionnelles… » Cela inclut également certaines révélations inattendues concernant certaines variantes qui devraient être révisées selon leur impact sur la santé réelle.
Démarche vers un dépistage élargi
Avec le manque criant de spécialistes disponibles tout en confrontant diverses pathologies très sérieuses mais rares, ces avancées semblent répondre à une demande pressante pour améliorer globalement le dépistage chez tous les âges. Un problème bien davantage marqué auprès des populations historiquement défavorisées qui rencontrent souvent un retard diagnostique ou l’accès manquant aux technologies avancées. Sue Friedman, directrice exécutive du groupe Force, dédié aux individus touchés par divers types de cancers héréditaires, interpelle : « Dans notre communauté, cela pourrait faire toute la différence ». Elle fait référence ainsi directement aux ramifications pratiques qu’apporteraient ces nouvelles méthodes si celles-ci sont intégrées aux directives cliniques établies.
Un regard vers demain
Il reste encore plusieurs obstacles tels qu’un accès accru aux données patient adéquates avant qu’une intégration efficace dans les pratiques courantes puisse voir le jour. Cependant, Dr Marc Succi du General Mass Brigham souligne déjà l’impact potentiel : « Si ces outils deviennent monnaie courante, les tests pourraient passer à une évaluation individuelle plutôt qu’à une simple question binaire ». Si vérifiés et validés, ces développements technologiques pourraient renforcer significativement notre compréhension et traitement des risques génétiques associés à diverses maladies héréditaires.
