À mesure que les gens vieillissent, l’ADN de leurs cellules start à accumuler des mutations génétiques. Les altérations chromosomiques en mosaïque (mCA), une catégorie de mutations acquises dans les cellules sanguines, sont associées à un risque 10 fois plus élevé de développer un cancer du sang.
Les mCA sont prometteuses en tant qu’outil permettant d’identifier les personnes présentant un risque élevé de développer certains cancers et maladies, mais elles n’ont pas encore été étudiées auprès d’une cohorte large et diversifiée de personnes – une étape cruciale requise avant que de tels checks puissent être développés.
Yasminka A. Jakubek, Ph.D. chercheuse au Markey Most cancers Heart de l’Université du Kentucky, a dirigé le premier hard work à grande échelle visant à comprendre la co-incidence des mCA parmi les individus d’ascendances diverses. L’étude a été publiée dans Character Genetics le 30 octobre.
L’équipe de recherche – composée de in addition de 50 scientifiques représentant des establishments à travers les États-Unis – a détecté des mCA à l’aide des données de séquençage d’ADN existantes du programme Trans Omics for Precision Medicine du National Coronary heart, Lung and Blood Institute. La cohorte diversifiée de in addition de 67 000 personnes comprenait des individus aux États-Unis d’ascendance africaine, est-asiatique, européenne et hispanique. Les études antérieures se sont principalement concentrées sur des personnes d’ascendance européenne et japonaise.
« Les mCA sont des biomarqueurs prometteurs pour l’évaluation du risque de cancer et la détection précoce », a déclaré Jakubek, professeur adjoint au département de médecine interne du United kingdom College or university of Medicine. « Les études inclusives sont importantes pour garantir que les modèles de risque de maladie basés sur des mutations mosaïques et les études sur les biomarqueurs cliniques fonctionnent aussi bien, quelle que soit l’ascendance génétique d’une personne. »
Bien que les mCA puissent surgir de mécanismes moléculaires non liés, l’ascendance génétique d’une personne peut contribuer au risque de développer certaines mCA. Les humains possèdent 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY). L’étude a révélé que les mCA affectant les chromosomes autosomiques sont furthermore fréquents chez les personnes d’ascendance européenne.
L’équipe de recherche a également examiné les altérations de la mosaïque sur des chromosomes spécifiques et a découvert des différences dans le taux de mutations entre les individus de différentes ascendances. La découverte la as well as noteworthy était une augmentation du taux de mCA sur le chromosome X chez les personnes d’ascendance africaine et hispanique nées avec les chromosomes sexuels XX.
L’équipe a également identifié de nouvelles variantes génétiques héréditaires associées à un risque accru de mCA et de perte de X.
En plus d’ouvrir la voie à un exam sanguin qui pourrait identifier les personnes à risque de développer certains cancers, la recherche donne aux scientifiques des informations précieuses sur les facteurs d’instabilité génomique, une caractéristique clé des cellules cancéreuses.
« L’objectif à very long terme de notre étude est de jeter les bases des progrès de la médecine de précision en étudiant les mutations que nous accumulons en vieillissant », a déclaré Jakubek. « Il est essentiel que des personnes d’origines diverses soient incluses et participent à des études comme celle-ci pour éviter les inégalités dans les futurs progrès médicaux. »
