Cet essai tel que raconté est basé sur une dialogue avec Amanda Niszczot Riemersma, dont les jumeaux souffrent du syndrome de Williams. Il a été édité pour des raisons de longueur et de clarté.
À l'âge de 10 semaines, mes magnifiques jumeaux identiques, Mason et Jordan, ont reçu un diagnostic de syndrome si scarce que presque personne à l'hôpital de Newcastle, en Australie, n'en avait entendu parler.
Ils avaient des problèmes respiratoires et, après les avoir examinés, le cardiologue a déclaré qu'il pensait qu'ils souffraient du syndrome de Williams causé par la délétion du gène de l'élastine. J'ai bêtement supposé que c'était une maladie cardiaque.
Il a répondu : « C'est as well as que ça » et je lui ai demandé si je devais le rechercher sur Google. Il a répondu « oui, tenez-vous-en aux websites World wide web réputés ».
Tout ce que j'ai vu, ce sont les facets négatifs : les anomalies de santé, comme les problèmes cardiaques, et aussi potentiellement les yeux, les dents, les reins et les intestins. Les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent avoir une déficience intellectuelle légère à modérée. J'ai souvent vu des shots de personnes avec des qualities faciaux ressemblant à ceux d'un elfe, notamment un front big, un menton sous-développé, un nez courtroom et des joues pleines.
Ce n'était pas si réconfortant.
J'étais cette mère folle qui criait sur les toits : « C'est quoi ce syndrome ? Quelqu'un peut-il m'aider ? »
j'étais faché
J'ai demandé au cardiologue s'il avait déjà vu cela. Il avait. J'ai demandé à savoir : quel âge a cette personne ? Comment est leur vie ? Est-ce qu'ils ont un travail ? Sont-ils marriés? Sont-ils handicapés ?
Il ne pouvait pas me le dire. J'étais en colère contre le cardiologue. Au monde.
J'ai couru hors de la pièce et j'ai vomi. Puis je suis tombé à genoux et j'ai prié pour que ce ne soit pas réel. Je voulais juste entendre : ce sera doux. Ils auront une belle vie. Mais personne ne pouvait le garantir.
Au lieu de cela, ce que j’entendais à chaque fois, c’est qu’ils ne conduiraient peut-être jamais à lead to de leur mauvaise conscience spatiale. Ils ne peuvent pas vivre de manière indépendante parce qu'ils ne peuvent pas gérer leur argent ou se rendre d'un point A à un issue B. Ils peuvent avoir l'air extrêmement handicapés. Chacun était comme une balle.
Maintenant, je me sens comme la maman la moreover chanceuse de tous les temps
Ensuite, je me suis assis sur mon canapé, les regardant pendant des semaines, me posant encore et encore la même dilemma brutale : « Remark puis-je les réparer ?
Vous pouvez réparer les cœurs, les yeux ou les dents. Mais on ne peut pas réparer l’intelligence cognitive.
Je sais maintenant que c'était le choc et le chagrin qui parlaient. C'est incroyable maintenant de repenser à ces sentiments parce que je ne pourrais pas me sentir moreover différent aujourd'hui. Honnêtement, je me sens comme la maman la furthermore chanceuse du monde entier.
Parce que ce que je négligeais, ce sont les characteristics communs, magiques et positifs de ce syndrome.
Au fil des mois, ces attributes de caractère uniques ressortent de leurs premiers sourires. Cela m'a sorti de l'endroit le furthermore sombre de ma vie.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont généralement des personnalités extrêmement extraverties, des tendencies toujours heureuses, une ouverture sans fin à l'engagement avec les autres, très peu d'inhibition sociale, d'excellentes compétences linguistiques et une instinct et une empathie naturelles.
Furthermore je lisais, moreover j’étais excité, voire obsédé par mes jumeaux. Parce que ces petites fées ressemblant à des lutins s'épanouissaient sous mes yeux, et elles m'émerveillent encore quotidiennement.
#39a époustouflé. Je ne suis moreover en colère ni effrayé par leur état.
