Xavier Boyer
Des chercheurs du centre médical Wexner et de la faculté de médecine de l’université d’État de l’Ohio ont dirigé la création de lignes directrices consensuelles fondées sur des preuves pour les tests génétiques et le conseil destinés aux individuals atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative qui affecte les cellules du cerveau et de la colonne vertébrale.
Ces lignes directrices consensuelles fondées sur des données probantes fournissent aux cliniciens un cadre pour l’offre de checks génétiques et décrivent les informations qui doivent être fournies aux personnes atteintes de SLA avant et après le examination. En outre, les lignes directrices fournissent des recommandations spécifiques concernant les méthodes de exam et les rapports, fournissant ainsi des conseils aux cliniciens et aux laboratoires de exams pour relever les défis de cette technologie.
Les 35 lignes directrices sont publiées en ligne dans la revue Annals of Medical and Translational Neurology et incluent la nouvelle recommandation selon laquelle toutes les personnes atteintes de SLA se voient proposer des checks génétiques complets. Cela facilitera l’accès au diagnostic génétique et aux thérapies ciblées sur les gènes, qui sont désormais proposées à la clinique multidisciplinaire et au programme de recherche translationnelle du centre médical Wexner de l’Ohio Condition University pour la SLA/maladie des motoneurones.
La SLA – également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig en raison du célèbre joueur de baseball contraint à la retraite en 1939 en raison d’une maladie neuromusculaire incurable – touche moreover de 31 000 personnes aux États-Unis, selon les Facilities for Ailment Handle and Prevention.
Les progrès dans la découverte des gènes de la SLA, les essais de thérapie génique en cours et la demande des people ont entraîné une utilisation accrue des exams génétiques de la SLA.
« Malgré ces progrès, l’offre de tests génétiques aux personnes atteintes de SLA ne constitue pas encore une « norme de soins » et de nombreuses personnes qui souhaitent accéder aux exams génétiques ne se voient pas proposer ce service. Nous avons développé des lignes directrices en matière de conseil et de check génétiques pour la SLA afin d’améliorer et de standardiser le conseil génétique. et la pratique des exams parmi les neurologues, les conseillers en génétique ou tout prestataire s’occupant de personnes atteintes de SLA”, a déclaré l’auteur correspondant Jennifer Roggenbuck, MS, CGC, conseillère en génétique agréée et professeure agrégée à la Division de génétique humaine du département de médecine interne de l’Ohio State Wexner. Centre médical.
Des recommandations de lignes directrices ont été rédigées et la solidité des preuves pour chaque recommandation a été évaluée afin de parvenir à un consensus au sein d’un groupe d’experts en contenu pour chaque énoncé de lignes directrices. En résumé, toutes les personnes atteintes de SLA devraient se voir proposer au least un test génétique en une seule étape, consistant en un test C9orf72, ainsi qu’un séquençage de SOD1, FUS et TARDBP.
« Les progrès rapides dans la découverte des gènes associés à la SLA et la reconnaissance croissante des bases génétiques de la SLA cliniquement sporadique ont ouvert la porte à une ère de thérapies ciblant les gènes pour les personnes atteintes de SLA. Ces lignes directrices consensuelles fondées sur des données probantes seront soutenir toutes les functions prenantes de la communauté SLA dans la navigation entre les avantages et les défis des assessments génétiques », a déclaré le co-auteur Stephen Kolb, MD, PhD, professeur de neurologie, de chimie biologique et de pharmacologie à l’Ohio State College School of Drugs.
Aux États-Unis, les conseillers en génétique sont certifiés par l’American Board of Genetic Counselling et offrent une valeur ajoutée dans la prise en cost des personnes atteintes de SLA. Même si l’accès aux cliniques de soins multidisciplinaires s’est amélioré dans le monde entier, la majorité des personnes atteintes de SLA n’y ont pas accès.
Ces lignes directrices de pratique peuvent être adoptées par les neurologues en pratique privée, en milieu universitaire et par d’autres prestataires tels que les infirmières praticiennes et les médecins généralistes lorsque les neurologues ne sont pas disponibles. Ces lignes directrices serviront également à ces prestataires lorsque les conseillers en génétique ne sont pas disponibles.
“Ces lignes directrices reflètent la technologie génomique actuelle, qui évoluera avec notre compréhension scientifique de la génétique de la SLA. On s’attend à ce que les associations génétiques avec la SLA et les troubles associés continuent de s’étendre, et avec elle, la complexité des résultats qui doivent être communiqués, ” a déclaré Roggenbuck. « Nous considérons ces lignes directrices comme une première étape vers une approche uniforme et équitable des exams génétiques de la SLA qui nécessitera une révision périodique à mesure que de nouvelles découvertes génétiques et de nouvelles thérapies génétiques progressent pour les personnes vivant avec la SLA.
Cette étude a été financée par l’Association ALS.
