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Une nouvelle compréhension du fonctionnement de la protéine de transport cystinosine pourrait conduire à de meilleurs traitements pour une maladie génétique dévastatrice
La cystinose, une maladie génétique unusual, est causée par des mutations dans le gène d’une protéine appelée cystinosine. Une équipe de scientifiques a maintenant résolu la structure de la cystinosine et déterminé comment les mutations interfèrent avec sa fonction normale, fournissant des informations sur les mécanismes sous-jacents et suggérant un moyen de développer de nouveaux …