Un nouveau test sanguin rapide, développé par des chercheurs australiens, pourrait révolutionner le dépistage des maladies héréditaires chez les nouveau-nés. Ce test promet d’améliorer la détection d’un grand nombre de mutations génétiques associées à ces pathologies en utilisant un simple échantillon de sang prélevé sur les nourrissons.
- Un test sanguin rapide pour dépister des maladies génétiques rares a été développé par des chercheurs australiens.
- Ce test peut analyser jusqu'à 8 000 protéines humaines simultanément et fournit des résultats en moins de trois jours.
- Il est particulièrement utile pour diagnostiquer les maladies mitochondriales, qui touchent environ une personne sur 5 000.
- Si mis en œuvre cliniquement, ce test pourrait simplifier et accélérer les diagnostics pour de nombreuses familles.
Un diagnostic plus rapide et précis
L’étude, présentée lors de la conférence européenne de la génétique humaine à Milan, révèle que ce test peut analyser jusqu’à 8 000 protéines humaines simultanément, identifiant correctement 83% des cas établis de maladies génétiques rares. Selon Daniella Hock, chercheuse postdoctorale senior à l’Université de Melbourne, « si le test était mis en œuvre dans les laboratoires cliniques, il peut potentiellement remplacer plusieurs tests fonctionnels » et ainsi réduire le temps nécessaire au diagnostic.
Actuellement, le processus traditionnel pour identifier ces maladies est long et coûteux, nécessitant plusieurs procédures distinctes. Le nouveau test requiert seulement 1 millilitre de sang et fournit des résultats dans un délai inférieur à trois jours pour les cas urgents.
Une avancée contre les maladies mitochondriales
Ce test s’avère particulièrement utile face aux maladies mitochondriales, qui affectent la production d’énergie au sein des cellules. Environ une personne sur 5 000 souffre d’un trouble mitochondrial. Des exemples incluent le syndrome de Leigh ou la neuropathie optique héréditaire Leber.
Le diagnostic conventionnel commence souvent par des tests génétiques comme le séquençage du génome entier mais n’aboutit qu’à environ 50% des cas confirmés. Hock souligne que « pour environ la moitié des individus où les résultats du séquençage ne sont pas concluants », ce nouveau test pourrait fournir une justification fonctionnelle pour comprendre leur condition.
Vers un avenir clinique ?
Le co-auteur David Thorburn mentionne que bien qu’il existe plusieurs centaines de tests ciblant des gènes spécifiques, peu d’entre eux sont accessibles en laboratoire clinique. Il propose que ce nouvel examen permette l’accès à un éventail plus large d’évaluations nécessaires au diagnostic : « Cela pourrait permettre aux centaines de familles chaque année en Australie d’obtenir des diagnostics génétiques confirmés ».
Si cette méthode voit une application clinique généralisée, elle pourrait potentiellement transformer la vie de milliers d’enfants aux États-Unis comme en Australie, mettant fin à leurs parcours complexes et chargés émotionnellement liés aux diagnostics médicaux actuels.
