En analysant l#39ADN ancien, une équipe internationale de chercheurs a découvert des cas de troubles chromosomiques, notamment ce qui pourrait être le leading cas de syndrome d#39Edwards jamais identifié à partir de restes préhistoriques.
- Découverte de cas de syndromes chromosomiques dans des sociétés humaines passées : Des chercheurs ont identifié 6 cas de syndrome de Down et un cas de syndrome d'Edwards chez des populations vivant il y a 4 500 ans.
- Les individus atteints étaient appréciés dans leurs sociétés : Ils étaient enterrés avec soin et des objets funéraires spéciaux, indiquant qu'ils étaient valorisés en tant que membres.
- Nouvelle approche statistique pour détecter les anomalies génétiques : Une nouvelle méthode a permis d'identifier ces cas à partir de l'ADN ancien extrait des restes squelettiques.
L’équipe a identifié 6 cas de syndrome de Down et un cas de syndrome d’Edwards dans des populations humaines vivant en Espagne, en Bulgarie, en Finlande et en Grèce il y a 4 500 ans.
La recherche a indiqué que ces individus étaient enterrés avec soin, et souvent avec des objets funéraires spéciaux, démontrant qu#39ils étaient appréciés en tant que membres de leurs anciennes sociétés.
L#39étude collaborative mondiale, dirigée par le leading auteur, le Dr Adam « Ben » Rohrlach de l#39Université d#39Adélaïde, et l#39auteur principal, le Dr Kay Prüfer de l#39Institut Max Planck d#39anthropologie évolutive, impliquait le criblage de l#39ADN d#39approximativement 10 000 humains anciens et prémodernes à la recherche de preuves. des trisomies autosomiques, une condition dans laquelle les personnes portent une (troisième) copie supplémentaire de l#39un des 22 premiers chromosomes.
« À l#39aide d#39un nouveau modèle statistique, nous avons examiné l#39ADN extrait de restes humains du Mésolithique, du Néolithique, de l#39Âge du Bronze et du Fer jusqu#39au milieu des années 1800. Nous avons identifié six cas de syndrome de Down », explique le Dr Rohrlach, statisticien. de l#39École des sciences mathématiques de l#39Université d#39Adélaïde.
« Alors que nous nous attendions à ce que les personnes atteintes du syndrome de Down aient certainement existé dans le passé, c#39est la première fois que nous sommes capables de détecter de manière fiable des cas dans des vestiges anciens, vehicle ils ne peuvent pas être diagnostiqués avec certitude en examinant uniquement les restes squelettiques. »
Le syndrome de Down survient lorsqu#39un individu porte une copie supplémentaire du chromosome 21. Les chercheurs ont pu trouver ces 6 cas en utilisant une nouvelle approche bayésienne pour examiner avec précision et efficacité des dizaines de milliers d#39échantillons d#39ADN anciens.
« Le modèle statistique identifie lorsqu#39un individu possède approximativement 50 % d#39ADN en trop provenant d#39un chromosome spécifique », explique le Dr Patxuka de-Miguel-Ibáñez de l#39Université d#39Alicante et ostéologue principal des web-sites espagnols.
« Nous avons ensuite comparé les restes des individus atteints du syndrome de Down pour détecter des anomalies squelettiques courantes telles qu#39une croissance osseuse irrégulière ou une porosité des os du crâne, ce qui pourrait aider à identifier de futurs cas de syndrome de Down lorsque l#39ADN ancien ne peut pas être récupéré. »
L’étude a également révélé un cas de syndrome d’Edwards, une maladie uncommon causée par trois copies du chromosome 18, qui s’accompagne de symptômes bien plus graves que le syndrome de Down. Les restes indiquaient de graves anomalies dans la croissance osseuse et un âge de décès d#39approximativement 40 semaines de gestation.
Tous les cas ont été détectés dans des sépultures périnatales ou infantiles, mais dans des cultures et des périodes différentes.
« Ces personnes ont été enterrées selon les usages habituels de leur époque ou ont été traitées d#39une manière ou d#39une autre de manière spéciale. Cela indique qu#39elles ont été reconnues comme membres de leur communauté et qu#39elles n#39ont pas été traitées différemment lors de leur mort », explique le Dr Rohrlach.
« Fait intéressant, nous avons découvert le seul cas de syndrome d#39Edwards, et une augmentation notable des cas de syndrome de Down, chez des individus du début de l#39âge du fer en Espagne. Les restes n#39ont pas pu confirmer que ces bébés ont survécu jusqu#39à la naissance, mais ils faisaient partie des nourrissons. enterrés dans les maisons de la colonie ou dans d#39autres bâtiments importants », explique le professeur Roberto Risch, co-auteur et archéologue de l#39Université autonome de Barcelone.
« Nous ne savons pas pourquoi cela s#39est produit, motor vehicle la plupart des gens ont été incinérés à cette époque, mais il semble qu#39ils aient délibérément choisi ces enfants pour des enterrements spéciaux. »
La recherche a été publiée dans la revue Nature Communications et faisait partie d#39un vaste projet collaboratif impliquant des chercheurs de l#39Université d#39Adélaïde, dont le Dr Adam « Ben » Rohrlach, le Dr Jonathan Tuke et le professeur agrégé Bastien Llamas, ainsi que des chercheurs du monde entier. monde, y compris à l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutionniste en Allemagne, où les données ont été générées.
