1 sur 2 | Selon une nouvelle étude, les tests génétiques peuvent indiquer aux patients s’ils ont une forme héréditaire d’hypercholestérolémie et les inciter à suivre un traitement qui pourrait aider à prévenir une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral ou la mort. Photo de Dimitris Sideridis/Wikimedia Commons
Les tests génétiques peuvent informer les patients s’ils ont une forme héréditaire d’hypercholestérolémie et les inciter à suivre un traitement qui pourrait aider à prévenir une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral et éventuellement la mort, selon une nouvelle étude.
Les résultats de l’étude – menée à Intermountain Health à Salt Lake City – devaient être présentés dimanche lors des sessions scientifiques 2023 de l’American Heart Association à Philadelphie.
Environ 1 personne sur 250 souffre de cette maladie – l’hypercholestérolémie familiale ou HF – qui se présente souvent sans aucun signe jusqu’à ce qu’elle subisse une crise cardiaque.
Pour ces personnes, un traitement médicamenteux ciblé est nécessaire, car les changements alimentaires ou comportementaux ne réduiront pas les taux de « mauvais » cholestérol, car le problème réside dans leurs gènes.
auteur principal de l’étude et épidémiologiste cardiovasculaire et génétique à Intermountain Health, lors d’un entretien téléphonique.
Knight a ajouté que les personnes présentant un taux de cholestérol élevé inexpliqué devraient subir des tests génétiques et suivre un traitement agressif qui pourrait réduire leur risque de souffrir d’un événement cardiovasculaire majeur.
Le cholestérol LDL, ou lipoprotéine de basse densité, parfois appelé « mauvais » cholestérol, constitue la majeure partie du cholestérol de l’organisme. Selon le National Heart, Lung and Blood Institute, des niveaux élevés de cholestérol LDL augmentent le risque de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral en provoquant l’accumulation de plaque ou de dépôts graisseux dans les vaisseaux sanguins.
Mais des niveaux élevés de « bon » cholestérol HDL peuvent diminuer le risque de problèmes de santé en transportant le cholestérol et l’accumulation de plaque des artères vers le foie, afin qu’ils puissent être évacués du corps.
« Il existe des médicaments qui peuvent réduire [people’s] Le cholestérol LDL et, par conséquent, les empêche d’avoir une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral », a déclaré Knight.
Elle a cité les lignes directrices de l’Académie américaine de pédiatrie, qui recommandent que tous les enfants soient dépistés entre 9 et 11 ans, puis entre 17 et 21 ans, pour la dyslipidémie, c’est-à-dire des niveaux malsains d’un ou plusieurs types de lipides dans le sang.
« Nous devons intervenir pour les personnes qui ont le plus tôt possible », a déclaré Knight, ajoutant que l’accumulation de plaque à un jeune âge peut entraîner une crise cardiaque précoce, un accident vasculaire cérébral ou la mort.
Les résultats de l’étude proviennent de HerediGene : Population Study, l’une des plus grandes initiatives de cartographie de l’ADN au monde, qui est un partenariat entre Intermountain Health et la société islandaise deCODE. Son objectif est de découvrir de nouveaux liens entre la génétique et les maladies humaines.
Dans l’étude, les chercheurs ont examiné les 32 159 premiers patients séquencés et en ont trouvé 157 présentant une variante pathogène ou probablement pathogène du gène LDLR.
en hériter.
« Si vous souffrez de cette maladie génétique, vous souhaitez tester les membres de votre famille et traiter rapidement les membres de la famille qui en sont porteurs », a déclaré London, ajoutant que les personnes atteintes de cette maladie auront souvent des artères bloquées dans la quarantaine ou même avant.
cardiologue à l’hôpital Northwestern Medicine Central DuPage de Winfield, dans l’Illinois.
Une vie sans traitement pour cette maladie peut augmenter le risque global d’un événement cardiovasculaire tel qu’une crise cardiaque de 10 à 20 fois le risque dans la population normale, a déclaré Nierzwicki.
Les tests génétiques pour cette maladie héréditaire « sont sous-utilisés, ce qui conduit de nombreuses personnes atteintes ignorant leurs propres risques cardiaques ou les risques pour les membres de leur famille », a-t-il déclaré. Parallèlement, les pays dotés de « programmes de dépistage ont montré une réduction significative des événements cardiaques en identifiant les personnes à risque tôt dans la vie ».
Il est donc plus difficile de savoir qui pourrait souffrir d’une crise cardiaque, d’un accident vasculaire cérébral ou mourir subitement.
« Les tests génétiques peuvent nous aider à identifier les personnes atteintes que le dépistage systématique du cholestérol pourrait manquer.
Si quelqu’un s’inquiète de ses antécédents personnels ou familiaux d’hypercholestérolémie, elle devrait envisager de consulter un spécialiste des lipides ou un professionnel en génétique pour savoir si les tests génétiques sont appropriés.
