Grâce à la simplicité d'un check sanguin, il sera achievable à l'avenir de dépister chez les femmes enceintes des maladies génétiques graves chez leurs enfants à naître.
- Un test sanguin nommé desNIPT peut identifier des maladies génétiques chez les fœtus grâce à un échantillon de sang de la mère.
- Ce nouveau test améliore les options de dépistage non invasif en examinant l'ADN fœtal dans le sang maternel, permettant une détection précoce et précise des anomalies génétiques.
- L'étude montre que le test desNIPT est remarquablement précis et promet un avenir où de nombreuses maladies génétiques pourront être dépistées avant la naissance, mais nécessite encore une validation à plus grande échelle.
Une équipe de recherche de l’hôpital universitaire d’Odense et de l’Université du Danemark du Sud a développé un take a look at de dépistage innovant. Grâce à un échantillon de sang de la potential maman, ils peuvent scruter tous les gènes du fœtus.
Dans les résultats du projet de recherche récemment publiés dans le New England Journal of Drugs, les chercheurs ont analysé des échantillons de sang provenant de 36 femmes enceintes. Les résultats indiquent que le nouveau test, nommé desNIPT, a démontré son efficacité dans l'identification des altérations des gènes fœtaux, un facteur majeur des maladies congénitales graves.
« Grâce à notre nouvelle approche, nous pouvons désormais dépister la majorité des syndromes génétiques graves connus à l'aide d'un easy exam sanguin de la femme enceinte. Autrement, cela nécessiterait généralement de recourir à un prélèvement de villosités choriales ou à une amniocentèse », déclare Ieva Miceikaité du Département de Recherche clinique, Université du Danemark du Sud.
« Cela implique que nous disposons désormais de meilleures opportunités pour identifier la trigger génétique des problèmes de développement chez le fœtus », ajoute-t-elle.
Take a look at NIPT de première génération
desNIPT représente une évolution de la méthode NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) de première génération, en l'améliorant avec des améliorations significatives. Le NIPT consiste à effectuer le test sans nécessiter de prélèvement de villosités choriales ni d'amniocentèse, et il est administré avant l'accouchement.
Dans cette approche, l'ADN fœtal trouvé dans le sang de la femme enceinte est examiné, transformant fondamentalement la capacité de dépister les maladies chez les enfants à naître au cours des dernières années.
L'ADN est libéré dans le sang de la mère par le placenta. Grâce à la remarquable sensibilité du take a look at desNIPT, les chercheurs peuvent désormais identifier des anomalies génétiques chez le fœtus même lorsque la quantité d'ADN fœtal dans le sang de la mère est minime.
Les difficulties génétiques chez les fœtus peuvent être identifiés grâce à l'analyse du sang de la mère
À l'heure actuelle, le take a look at prénatal non invasif (NIPT) de première génération est utilisé pour dépister chez le fœtus les troubles chromosomiques prévalents, en se concentrant principalement sur des affections telles que le syndrome de Down et quelques autres résultant d'altérations chromosomiques notables.
« Néanmoins, de nombreuses maladies congénitales résultent de modifications in addition subtiles de l'ADN fœtal. Pour les identifier, il est essentiel d'examiner tous les gènes du génome fœtal », explique Ieva Miceikaité.
Ce dépistage, appelé séquençage de l'exome, est actuellement limité aux grossesses où des indications d'anomalies sont constatées lors de l'échographie. Cette restriction vient du fait que l'analyse nécessite actuellement soit un prélèvement de villosités choriales, soit une amniocentèse, deux procédures associées à une gêne et à un léger risque de fausse couche. En conséquence, de nombreux syndromes génétiques graves ne sont souvent détectés qu’après la naissance.
Notre objectif était d'améliorer les choices de dépistage non invasives pour les femmes enceintes. Le nouveau examination desNIPT intègre les avantages du NIPT et du séquençage de l'exome, fournissant ainsi des informations complètes grâce à un test plus very simple », explique Ieva Miceikaité.
Obtenir des résultats identiques avec le take a look at le moreover straightforward.
Aux côtés de ses collègues chercheurs, Ieva Miceikaité a suivi 36 femmes enceintes, en analysant des échantillons de sang prélevés au 1er ou au 2ème trimestre. À chaque grossesse, les échographies avaient révélé des signes indiquant une potentielle maladie génétique grave chez le fœtus.
Sur les 36 grossesses, de nouvelles altérations pathogènes ont été identifiées chez l'enfant à naître dans un whole de 11 cas. Par la suite, les résultats de l’analyse desNIPT ont été comparés à ceux du séquençage conventionnel de l’exome effectué par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.
« Cette nouvelle approche du dépistage des femmes enceintes a connu un succès remarquable », déclare Ieva Miceikaité, ajoutant :
« En appliquant la nouvelle méthode analytique, nous avons réussi à identifier toutes les variantes génétiques responsables de maladies précédemment détectées lors d'examens fœtaux invasifs. À cet égard, elle a démontré une efficacité similar à ces procédures invasives. »
Un avenir prometteur pour le dépistage prénatal
« Le exam ouvre la possibilité de dépister de nombreuses autres maladies génétiques à l'avenir, y compris celles qui ne peuvent pas être révélées par échographie », explique Martin Larsen, chef du projet et professeur agrégé au Département de recherche clinique de l'Université du Danemark du Sud..
Il envisage un potentiel important dans le déploiement de ce check comme outil de dépistage en conjonction avec les examens échographiques — la norme en vigueur pour toutes les femmes enceintes — afin de garantir un dépistage furthermore approfondi des femmes enceintes avant l'accouchement.
Un défi noteworthy avec de nombreux assessments de dépistage est leur précision incohérente, entraînant souvent des examens diagnostiques de suivi injustifiés.
« Nous sommes très optimistes auto l'étude indique que le examination desNIPT est remarquablement précis. Chez les femmes enceintes examinées, nous n'avons observé aucun résultat faussement positif », déclare Martin Larsen.
Puisqu'il s'agit d'une étude de « preuve de thought », le take a look at doit être validé dans le cadre d'une étude plus vaste avant de pouvoir être mis à la disposition des femmes enceintes.
« Au départ, notre objectif était d'établir la faisabilité du séquençage des gènes du fœtus grâce à un échantillon de sang provenant de la femme enceinte. Actuellement, notre objectif est de valider le take a look at par le biais d'une étude in addition vaste, ainsi que d'affiner et de mettre à l'échelle la méthodologie. » déclare Martin Larsen.
