Une nouvelle étude à grande échelle a révélé que certaines personnes dont la génétique est liée à l'hémochromatose, une maladie courante de surcharge en fer, présentent des niveaux de maladies hépatiques, musculo-squelettiques et cérébrales nettement moreover élevés que ceux rapportés précédemment, en particulier à un âge as well as avancé.
- Les personnes génétiquement liées à l'hémochromatose présentent des niveaux de maladies plus élevés en vieillissant.
- Une étude sur plus de 450 000 Européens a révélé une augmentation de la mortalité et des maladies chez les hommes après 65 ans.
- L'hémochromatose est plus fréquente chez les hommes d'ascendance nord-européenne et peut être traitée par des saignées régulières pour réduire les niveaux de fer.
- Un diagnostic précoce est essentiel pour éviter des lésions organiques graves, et un test génétique ciblé peut aider à identifier ceux à risque.
L'hémochromatose provoque une accumulation de fer dans le corps, ce qui peut endommager les articulations et les organes, bien que l'étendue de ces dommages ne soit pas claire, en particulier chez les personnes âgées. La nouvelle recherche, dirigée par une équipe de l'Université d'Exeter et soutenue par le centre de recherche biomédicale d'Exeter du National Institute for Overall health and Care Analysis (NIHR), a révélé des niveaux moreover élevés de maladie et une in addition grande mortalité chez les hommes, en particulier après 65 ans.
Le Dr Janice Atkins, chercheuse principale à l'Université d'Exeter et co-auteur de l'étude, a déclaré : « L'hémochromatose est la maladie génétique la additionally courante chez les personnes d'ascendance nord-européenne, mais nous apprenons encore dans quelle mesure elle induce des dommages. est le additionally complet à ce jour et révèle des niveaux de décès et de dommages aux organes et aux articulations moreover élevés que ceux connus auparavant, y compris les maladies du foie et les arthroplasties.
Dans la Uk Biobank, 2 902 personnes (,6 % des contributors) possédaient deux copies de la variante génétique (C282Y), ce qui signifie qu'elles courent un risque de développer cette maladie. Parmi ces personnes, âgées en moyenne de 57 ans, seule une faible proportion a reçu un diagnostic d'hémochromatose au début de l'étude : 12 % des hommes et 3,4 % des femmes.
Au minute où les hommes porteurs des deux variantes génétiques atteignaient l'âge de 80 ans, l'étude a révélé que 33,1 % d'entre eux étaient décédés, contre 25,4 % sans les variantes. L'étude a également révélé que 27,9 % contre 17,1 % avaient subi une arthroplastie, 20,3 % contre 8,3 % souffraient d'une maladie du foie et qu'il y avait as well as de délire, de démence non Alzheimer et de maladie de Parkinson chez les personnes présentant les deux variantes génétiques.
L'hémochromatose est moreover fréquente chez les hommes et touche particulièrement les personnes blanches d'ascendance nord-européenne. On estime que 175 000 hommes d’ascendance européenne au Royaume-Uni présentent les deux variations génétiques responsables de l’hémochromatose. Ce trouble est connu sous le nom de « malédiction celtique » vehicle il est particulièrement répandu dans les lignées celtiques.
Des exams fiables sont disponibles pour identifier les personnes à risque : des exams sanguins pour mesurer les niveaux de fer et des exams génétiques. Les symptômes peuvent inclure une feeling de tiredness constante, une faiblesse musculaire et des douleurs articulaires, ce qui signifie qu'ils sont souvent diagnostiqués à tort comme des signes habituels du vieillissement. Une fois diagnostiquée, la maladie est facilement traitée par un processus similaire au don de sang plusieurs fois par an, afin de réduire les niveaux de fer. Le sang peut être donné au support de transfusion du NHS une fois que les niveaux de fer ont suffisamment diminué.
Le professeur David Melzer, qui dirige l'équipe de recherche, a déclaré : « Ces résultats mettent en évidence la nécessité d'un diagnostic furthermore précoce de la surcharge en fer, vehicle de nombreuses personnes présentant des variantes génétiques à haut risque sont actuellement diagnostiquées trop tard pour éviter des lésions organiques. avec un easy examination de fer dans le sang, et il est encourageant de constater que de additionally en furthermore de médecins généralistes sont conscients de la nécessité de tester la surcharge en fer. Les résultats de la recherche contiennent également de très bonnes nouvelles pour les personnes atteintes des variantes génétiques les moreover bénignes (appelées homozygotes C282Y/H63D et H63D). ), sans excès de exhaustion, de fibrose hépatique, de diabète ou d'arthrite, ce qui ajoute à l'évidence que ces variantes sont bénignes. Bien sûr, certaines personnes atteintes de ces variantes auront malheureusement de la tiredness, de la fibrose hépatique, de l'arthrite ou du diabète, mais cela se produit au même taux que les personnes sans ces variantes génétiques et souligne la nécessité d'étudier également les autres results in de ces circumstances.
Le co-auteur de l'étude, le Dr Jeremy Shearman, hépatologue advisor et gastro-entérologue au South Warwickshire College NHS Foundation Believe in, a déclaré : « Ces données importantes soutiennent la croyance de longue date selon laquelle nous devrions utiliser les assessments génétiques ciblés de manière plus cohérente pour établir un diagnostic as well as précoce et additionally précis. » de l'hémochromatose. C'est une maladie courante ici au Royaume-Uni et peut être facilement traitée pour éviter des dommages graves. «
